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文献
J-GLOBAL ID:201702284107037071   整理番号:17A0285344

Charcot-Marie-Tooth病2型の常染色体劣性型患者におけるSPG11/KIAA1840突然変異の同定

Identification of SPG11/KIAA1840 mutations in patients with an autosomal recessive form of Charcot-Marie-Tooth disease type 2
著者 (17件):
MONTECCHIANI Celeste
(IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
PEDACE Lucia
(IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
LO GIUDICE Temistocle
(IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
CASELLA Antonella
(IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
MEARINI Marzia
(IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
GAUDIELLO Fabrizio
(IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
PEDROSO Jose L
(Universidade Federal de Sao Paulo, BRA)
TERRACCIANO Chiara
(Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA)
CALTAGIRONE Carlo
(Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA)
CALTAGIRONE Carlo
(IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
MASSA Roberto
(Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA)
ST GEORGE-HYSLOP Peter H
(Univ. Toronto, Ontario, CAN)
ST GEORGE-HYSLOP Peter H
(Univ. Cambridge, Cambridge, GBR)
BARSOTTINI Orlando GP
(Universidade Federal de Sao Paulo, BRA)
KAWARAI Toshitaka
(Tokushima Univ. Graduate School, Tokushima, JPN)
ORLACCHIO Antonio
(IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)
ORLACCHIO Antonio
(Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA)

資料名:
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)

巻: 61st(Web)  ページ: ROMBUNNO.Wed(4)-P-190 (WEB ONLY)  発行年: 2016年 
JST資料番号: L1204A  資料種別: 会議録 (C)
記事区分: 短報  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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