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J-GLOBAL ID：201802241355611239   整理番号：18A1201050

新規の過成長症候群であるTatton-Brown Rahman症候群の一例

著者 (5件)： 三善陽子 (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  山本景子 (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  山本賢一 (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  窪田拓生 (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学) ,  大薗恵一 (大阪大 大学院医学系研究科 小児科学)
資料名： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
巻： 94  号： Suppl. Update  ページ： 75-78  発行年： 2018年06月20日 
JST資料番号： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 医学総論一般  (GC01000T)

引用文献 (11件)：

• Tatton-Brown K, Seal S, Ruark E, Harmer J, Ramsay E, Del Vecchio Duarte S, Zachariou A, Hanks S, O'Brien E, Aksglaede L, Baralle D, Dabir 6, Gener B, Goudie D, Homfray T, Kumar A, Pilz DT, Selicorni A, Temple IK, Van Maldergem L, Yachelevich N, Childhood Overgrowth Consortium, van Montfort R, Rahman N. Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability. Nat Genet. 2014; 46(4): 385-8.
• Okamoto N, Toribe Y, Shimojima K, Yamamoto T. Tatton-Brown-Rahman syndrome due to 2p23 microdeletion. Am J Med Genet A. 2016; 170A(5): 1339-42.
• Kosaki R, Terashima H, Kubota M, Kosaki K. Acute myeloid leukemia-associated DNMT3A p. Arg882His mutation in a patient with Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome as a constitutional mutation. Am J Med Genet A. 2017; 173(1): 250-3.
• Yan XL Xu J, Gu ZH, Pan CM, Lu G, Shen Y, Shi JY, Zhu YM, Tang L, Zhang XW, Liang WX, Mi JQ, Song HD, Li KQ, Chen Z, Chen SJ. Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3A in acute monocytic leukemia. Nat Genet. 2011; 43(4): 309-15.
• Shen W, Heeley JM, Carlston CM, Acuna-Hidalgo R, Nillesen WM, Dent KM, Douglas GV, Levine KL, Bayrak-Toydemir P, Marcelis CL, Shinawi M, Carey JC. The spectrum of DNMT3A variants in Tatton-Brown-Rahman syndrome overlaps with that in hematologic malignancies. Am J Med Genet A. 2017; 173A: 3022-8.

タイトルに関連する用語 (2件)： 過成長 ,  症候群