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J-GLOBAL ID：202402245795906029   整理番号：24A1599746

骨異形成症患者における全エクソームシーケンシングからのコピー数変異の検出

Detection of copy number variations from whole exome sequencing in skeletal dysplasia patients

著者 (15件)： YAMAMOTO Kenichi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  YAMAMOTO Kenichi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  YAMAMOTO Kenichi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  OHATA Yasuhisa (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  FUJIWARA Makoto (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  TAKEYARI Shinji (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  YAMADA Chieko (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  NAKANO Yukako (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  NAKAYAMA Hirofumi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  NAKAYAMA Hirofumi (Osaka Univ. Graduate School of Dentistry, JPN) ,  HATA Ikue (Fukui Prefectural Hospital, JPN) ,  KITAOKA Taichi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  KUBOTA Takuo (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  OKADA Yukinori (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  OZONO Keiichi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, JPN)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 68th  ページ： 269  発行年： 2023年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *骨異形成症 ,...

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分類 (5件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  医学的検査一般  (GC02010L) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 骨異形成症 ,  患者 ,  エクソームシーケンシング ,  コピー数 ,  変異