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J-GLOBAL ID：200902269457235284   整理番号：08A0759775

ヒト集団に見られるDMC1-M200V多型の構造および機能解析

Structural and functional analyses of the DMC1-M200V polymorphism found in the human population

著者 (17件)： HIKIBA Juri (Waseda Univ., Tokyo) ,  HIROTA Kouji (Univ. Tokyo, Tokyo) ,  HIROTA Kouji (RIKEN, Saitama) ,  KAGAWA Wataru (RIKEN, Kanagawa) ,  IKAWA Shukuko (RIKEN, Saitama) ,  KINEBUCHI Takashi (RIKEN, Kanagawa) ,  SAKANE Isao (Waseda Univ., Tokyo) ,  TAKIZAWA Yoshimasa (Waseda Univ., Tokyo) ,  YOKOYAMA Shigeyuki (RIKEN, Kanagawa) ,  YOKOYAMA Shigeyuki (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MANDON-PEPIN Beatrice (INRA, Jouy-en-Josas) ,  NICOLAS Alain (Univ. Pierre et Marie Curie, Paris, FRA) ,  SHIBATA Takehiko (RIKEN, Saitama) ,  OHTA Kunihiro (Univ. Tokyo, Tokyo) ,  OHTA Kunihiro (RIKEN, Saitama) ,  KURUMIZAKA Hitoshi (Waseda Univ., Tokyo) ,  KURUMIZAKA Hitoshi (RIKEN, Kanagawa)
資料名： Nucleic Acids Research  (Nucleic Acids Research)
巻： 36  号： 12  ページ： 4181-4190  発行年： 2008年 
JST資料番号： D0242C  ISSN： 0305-1048  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 不妊症患者には必須減数分裂-特異的DNAリコンビナーゼであるヒトDMC1蛋白質が見出されることから,ホモ接合性ヒトDMC1-M200V多型のヒトDMC1蛋白質の機能に与える影響が不妊症の原因ではないか(?)という疑問が生じる。そこで本研究では,ヒトDMC1-M200V変異蛋白質の結晶構造と生化学的特性を調べた。その結果,DMC1-M200V変異蛋白質の安定性減少とin vitro組換え反応における触媒活性喪失が認められた。一方,該当するM194V変異体は減数分裂性ホモ接合組換え頻度を減少させた。また,これら構造的,生化学的および遺伝学的結果は,ヒトDMC1-M200V変異がDMC1の機能を損なうことを示したことから,本研究は,このDMC1の一塩基多型がヒト不妊症源であるという以前からの解釈を実験的に支持するものである。

シソーラス用語： *不妊症 ,  *遺伝子多型 ,  減数分裂 ,  *結晶構造 ,  突然変異体 ,  触媒反応 ,  DNA組換 ,  一塩基多型 ,  Schizosaccharomyces pombe ,  遺伝子頻度 ,  円偏光二色性 ,  *活性部位
準シソーラス用語： DNAリコンビナーゼ ,  *DMC1蛋白質 ,  DNA鎖交換

分類 (2件)： 分子構造  (EB03020Y) ,  生殖生理一般  (EJ15010E)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒト ,  集団 ,  Dmc1 ,  多型 ,  機能解析