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J-GLOBAL ID：201102216750032640   整理番号：11A0163387

遺伝医学領域におけるゲノムコピー数解析の現状

著者 (1件)： 原田直樹 (三菱化学メディエンス 先端技術研究セ)
資料名： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
巻： 31  号： 3  ページ： 143-148  発行年： 2010年12月31日 
JST資料番号： X0022A  ISSN： 1347-9628  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝医学領域におけるマイクロアレイによるコピー数解析(Arr...

シソーラス用語： *コピー数 ,...
準シソーラス用語： *コピー数解析 ,...

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分類 (1件)： 遺伝学研究法  (EC01020N)

引用文献 (42件)：

• Knight SLJ, Lese CM, Precht KS, et al.: An Optimized Set of Human Telomere Clones for Studying Telomere Integrity and Architecture. Am J Hum Genet 67: 320-332, 2000.
• Flint J, Knight 5: The use of telomere probes to investigate submicroscopic rearrangements associated with mental retardation. Curr Opin Genet & Dev 13: 310-316, 2003
• de Vries BB, White SM, Knight SJL, et al.: Clinical studies on submicroscopic subtelomeric rearrangements: a checklist. J Med Genet 38: 145-150, 2001.
• de Vries BBA, Winter R, Schinzel A, et al.: Telomeres: a diagnosis at the end of the chromosomes. J Med Genet 40: 385-398, 2003.
• Ravnan JB, Tepperberg JH, Papenhausen P, et al.: Subtelomeric FISH analysis of 11688 cases: an evaluation of the frequency and pattern of subtelomeric rearrangements in individuals with developmental disabilities. J Med Genet 43: 478-489, 2006.

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝医学 ,  ゲノム ,  コピー数 ,  解析 ,  現状