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J-GLOBAL ID：201402246831273845   整理番号：14A0710382

Niemann-Pick病C型の診断と治療 Niemann-Pick病C型の神経病理

著者 (4件)： 鈴木衣子 (東京都健康長寿医療セ 研) ,  鈴木衣子 (Univ. North Carolina at Chapel Hill, NC, USA) ,  斉藤祐子 (国立精神・神経医療研究セ 病院 臨床検査部) ,  村山繁雄 (東京都健康長寿医療セ 研)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 80  号： 6  ページ： 632-639  発行年： 2014年06月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Niemann-Pick病C型(NPC)の神経病理について次...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Niemann-Pick病C型 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (35件)：

• Patterson MC, Vanier MT, Suzuki K, et al. Niemann-Pick disease type C : A lipid trafficking disorder. In : Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, et al, editors. Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 8th ed. New York : McGraw-Hill ; 2001. Vol 3. p. 3611-33.
• Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010 ; 5 : 16.
• Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA, et al. Disease and patient characteristics in NP-C patients : findings from an international disease registry. Orphanet J Rare Dis 2013 ; 8 : 12.
• Vanier MT, Saito Y, Murayama S, Suzuki K. Niemann-Pick type C disease. In : Golden JA, Harding BN, editors. Pathology & Genetics, Developmental Neuropathology. Basel : ISN Neuropath Press ; 2004. p. 283-6.
• Hulette CM, Earl NL, Anthony DC, Crain BJ. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with dementia and absent organomegaly. Clin Neuropathol 1992 ; 11 : 293-7.

タイトルに関連する用語 (4件)： Niemann-Pick病C型 ,  診断 ,  治療 ,  神経病理