Sakai Norio

サカイノリオ | Sakai Norio

Affiliation and department：
Homepage URL (1)： http://sahswww.med.osaka-u.ac.jp/~mcns/lab_02_01.html

Research field (1)： Fetal medicine/Pediatrics

Research keywords (6)：先天代謝異常疾患 , 小児科学 , 遺伝カウンセリング , child neurology , 先天異常 , 出生前診断

Research theme for competitive and other funds (15)：

2023 - 2026 Basic Research for Longitudinal Child Abuse Risk Assessment and System Development from Prenatal Period Using AI
2019 - 2023 Collaboration and comparison on twin analysis of genomic/epigenomic information and common diseases: Hungary and Japan
2013 - 2016 Study for autophagy in lysosomal diseases and development of drug screening
2009 - 2011 Mucolipidosis ; Pathological analysis and development of therapy
2006 - 2007 Analysis of the Molecular Pathology for the Salidonmide Syndrome

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Papers (111)：

Yuta Koto, Shingo Ueki, Miyae Yamakawa, Norio Sakai. Experiences of patients with metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, or Krabbe disease and their family members: a qualitative systematic review. JBI evidence synthesis. 2024
Yuta Koto, Wakana Yamashita, Norio Sakai. Impact on physical, social, and family functioning of patients with metachromatic leukodystrophy and their family members in Japan: A qualitative study. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2024. 38. 101059-101059
Aya Narita, Yuta Koto, Shinichi Noto, Masafumi Okada, Midori Ono, Terumi Baba, Rieko Sagara, Norio Sakai. Development and evaluation of a patient-reported outcome measure specific for Gaucher disease with or without neurological symptoms in Japan. Orphanet journal of rare diseases. 2024. 19. 1. 11-11
Jumpei Taniguchi, Tatsuo Masuda, Yoshinori Iwatani, Kenichi Yamamoto, Norio Sakai, Yukinori Okada, Mikio Watanabe. Rigorous evaluation of genetic and epigenetic effects on clinical laboratory measurements using Japanese monozygotic twins. Clinical Genetics. 2023. 105. 2. 159-172
Yuta Koto, Machiko Tomozawa, Toshiaki Sato, Kazuteru Niinomi, Norio Sakai, Toshisaburo Nagai. Supporters' experiences of sensory characteristics of children with profound intellectual and multiple disabilities in after-school daycare centres: A qualitative study. Nursing open. 2023

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MISC (476)：

酒井規夫, 櫻井謙, 小林正久, 小林博司, 大橋十也, 古藤雄大, 澁谷与扶子, 石垣景子, 福田冬季子, 渡邊順子, et al. ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究難病プラットフォーム等の患者レジストリーの構築とその利用. ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究令和3年度総括研究報告書(Web). 2022
酒井規夫. 【治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!】治療のトピックス酵素補充療法. 小児科診療. 2021. 84. 12. 1799-1802
酒井規夫. 【小児遺伝子疾患事典】III.代謝疾患 GBA(関連疾患:Gaucher病). 小児科診療. 2021. 84. 11. 1527-1528
酒井規夫. 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患 OTC(関連疾患:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症). 小児科診療. 2021. 84. 11. 1553-1554
濱崎考史, 酒井規夫, 位田忍, 藤田宏, 酒本和也, 新宅治夫. 大阪地域における拡大新生児スクリーニングの経過報告. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2021. 31. 2. 202-202

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Patents (2)：

Books (9)：

ゴーシェ病UpDate
診断と治療社 2016 ISBN:4787822462
ゴーシェ病UpDate
診断と治療社 2016 ISBN:9784787822468
実践! 先天代謝異常症栄養食事指導ケースブック
診断と治療社 2014 ISBN:4787820850
実践!先天代謝異常症 : 栄養食事指導ケースブック = Clinical nutrition casebook : for inherited metabolic diseases
診断と治療社 2014 ISBN:9784787820853
先天代謝異常症
診断と治療社 2011 ISBN:4787818392

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Works (1)：

日本先天代謝異常学会奨励賞
1995 -

Education (4)：

- 1994 Osaka University
- 1994 Osaka University Graduate School, Division of Medicine
- 1987 Osaka University Faculty of Medicine Medical School
- 1987 Osaka University Faculty of Medicine

Professional career (1)：

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Awards (2)：

2020/11 - 日本先天代謝異常学会学会賞
1989 - 日本先天代謝異常学会奨励賞

Association Membership(s) (10)：

日本小児神経学会 , 日本小児科学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本生化学会 , 日本先天代謝異常学会 , 日本小児保健 , 日本マススクリーニング学会 , THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING , 日本小児遺伝学会 , THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN

※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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