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J-GLOBAL ID:200901034234804847   Update date: Nov. 22, 2023

Niida Yo

ニイダ ヨウ | Niida Yo
Affiliation and department:
Research keywords  (5): congenital malformation syndro ,  遺伝子解析 ,  先天異常 ,  Genome analysis ,  Clinical genomics
Research theme for competitive and other funds  (4):
  • 2016 - 2020 ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
  • 2019 - 2019 TSC遺伝子のmRNAプロセッシングの個体差が結節性硬化症の重症度に与える影響の解明
  • 2016 - 2018 メンデル遺伝病の補完遺伝子検査システムの構築と遺伝医療における社会実装
  • 2016 - 2016 結節性硬化症における体細胞モザイク変異の同定を含めた包括的遺伝子判断システムの開発と、新たな高次脳機能予測マーカーとしてのTSC1 non-functional splicing variant 多型の意義の決定
Papers (94):
  • 新井田 要. 結節性硬化症の遺伝カウンセリングと遺伝学的検査. 皮膚病診療. 2022. 44. 11. 957
  • Certificate of acceptance for the manuscript (ijms-1913863) titled: Adaptive immunity against WT1 and SMAD4P130L of EpCAM+ cancer cells in malignant pleural effusion. 2022. 23. 20. 12177
  • Terutsugu Koya, Yo Niida, Misa Togi, Kenichi Yoshida, Takuya Sakamoto, Hiroki Ura, Sumihito Togi, Tomohisa Kato Jr, Sohsuke Yamada, Haruo Sugiyama, Shigeo Koido, Shigetaka Shimodaira. The Detection of Immunity against WT1 and SMAD4P130L of EpCAM+ Cancer Cells in Malignant Pleural Effusion. International Journal of Molecular Sciences. 2022. 23. 20. 12177
  • 新井田 要. 結節性硬化症と腎腫瘍. 泌尿器外科. 2022. 35. 4. 313
  • Ura H, Togi S, Hatanaka H, Niida Y. Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi005-A, from a patient with Epidermodysplasia verruciformis (EV) bearing homozygous splicing donor site mutation in the TMC8 gene. Stem Cell Res. 2022. 64. 102926
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Books (8):
  • 次世代シーケンス解析技術を用いた遺伝性疾患の疾患原因遺伝子変異の同定
    技術情報協会 2022
  • TSC1(関連疾患:結節性硬化症 関連遺伝子:TSC2)
    診断と治療社 2021
  • 各論 2 発達相談で受診した斜めの線が引けない5歳女児, 16 点頭てんかんで紹介された4か月女児, 37 精神運動発達退行を示した3歳女児
    診断と治療社 2019
  • 各論2, 16, 37
    2019
  • サンガーシーケンス
    2017
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Lectures and oral presentations  (152):
  • プロリダーゼ欠損症:長期間臨床経過を観察し得たプロリダーゼ欠損症の1例
    (第74回 日本皮膚科学会中部支部学術大会 2023)
  • Purpura fulminans in a newborn infant with severe congenital protein C deficiency
    (2023)
  • 色素性乾皮症C群の1例
    (第122回 日本皮膚科学会総会 2023)
  • A case of 6p25 deletion syndrome with cerebral white matter lesions
    (2023)
  • 術後4年目に再発した後腹膜原発パラガングリオーマ
    (第57回北陸小児癌症例検討会 2023)
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Professional career (1):
  • Ph.D in Medicine
Work history (1):
  • Kanazawa University Research Center for Child Mental Development
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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