Rchr
J-GLOBAL ID：200901079481330606   Update date: Feb. 16, 2024

Yatsuka Yukiko

ヤツカ ユキコ | Yatsuka Yukiko
Affiliation and department：
Juntendo University Graduate School of Medicine

About Juntendo University Graduate School of Medicine


Research theme for competitive and other funds  (3)：
  • 2022 - 2024 Mitochondrial disease gene analysis focusing on RNA splicing abnormalities
  • 2022 - 罹患臓器のRNA採取が困難なミトコンドリア病症例を解決に導くための、全血RNA-seqを用いた遺伝子診断システムの開発
  • 2013 - 2016 Development of mutagenesis to the mitochondrial DNA using artificial restriction enzyme and application to definitive diagnosis.
Papers (42)：
  • 大道 納菜子, 新田 和広, 八塚 由紀子, 仲間 美奈, 寺澤 厚志, 小林 瑛美子, 伏見 拓也, 杉山 洋平, 市本 景子, 笹井 英雄, et al. 未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 158-158
  • Tsukasa Naganuma, Toshiyuki Imasawa, Ikuo Nukui, Masakiyo Wakasugi, Hiroshi Kitamura, Yukiko Yatsuka, Yoshihito Kishita, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Yoshimi Jinguji. Focal segmental glomerulosclerosis with a mutation in the mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 5 gene: A case report. Molecular genetics and metabolism reports. 2023. 35. 100963-100963
  • Sayaka Suzuki-Ajihara, Megumi Saito-Tsuruoka, Hiroko Harashima, Katsumi Arai, Hiroyoshi Koide, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Chikahiko Numakura, et al. Association between maternally inherited deafness, epilepsy, and intellectual disability and the m.12207G > A MT-TS2 pathogenic variant in a Japanese family. Molecular genetics and metabolism reports. 2023. 35. 100966-100966
  • Nanako Omichi, Yoshihito Kishita, Mina Nakama, Hideo Sasai, Atsushi Terazawa, Emiko Kobayashi, Takuya Fushimi, Yohei Sugiyama, Keiko Ichimoto, Kazuhiro R Nitta, et al. Novel ITPA variants identified by whole genome sequencing and RNA sequencing. Journal of human genetics. 2023. 68. 9. 649-652
  • Ayane Ohyama-Tamagake, Kimihiko Kaneko, Ryo Itami, Masatsugu Nakano, Yasuhiro Namioka, Rumiko Izumi, Haruka Sato, Hideaki Suzuki, Atsuhito Takeda, Yukiko Yatsuka, et al. Reply to the Letter "Reversible Vasoconstriction Syndrome is a Complication of SARS-CoV-2 Infection/Vaccination Rather Than That of Leigh Syndrome". Internal medicine (Tokyo, Japan). 2023
ｍore...
MISC (25)：
  • 杉山洋平, 八塚由紀子, 村山 圭, 岡﨑康司. ミトコンドリア病の遺伝子診断と病態解析. 実験医学増刊【ミトコンドリア 疾患治療の新時代】. 2023. 41. 5. 72-78
  • 木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 小貫孝則, 海老原知博, 松橋徹郎, 志村優, 伏見拓矢, 市野紀子, 長滝谷芳恵, et al. ECHS1遺伝子に対する網羅的なバリアントの機能検証. 日本ミトコンドリア学会年会要旨集. 2023. 21st
  • 八塚 由紀子, 岡崎 康司. 【症例から学ぶミトコンドリア病】ミトコンドリアDNA変異と遺伝子診断の実際. 小児内科. 2022. 54. 4. 559-562
  • 海老原 知博, 長友 太郎, 鶴岡 智子, 成毛 有紀, Lim Sze Chern, 八塚 由紀子, 木下 善仁, 伏見 拓矢, 大竹 明, 岡崎 康司, et al. 重篤な脊髄低形成を認めた新規のATAD3A複合ヘテロ接合性欠損の兄妹例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 340-340
  • 八塚由紀子, 八塚由紀子, 木下善仁, 新田和広, 新田和広, 岡崎敦子, 岡崎敦子, 杉浦歩, 杉浦歩, 祁新菊, et al. ミトコンドリア病を対象とした遺伝子パネルシーケンス. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2022. 29th
ｍore...
Lectures and oral presentations  (94)：
  • 【ミトコンドリア病遺伝子パネル】累計565症例の解析、および保険診療体制の整備
    (第22回日本ミトコンドリア学会年会 2023)
  • Efforts aimed at early genetic diagnosis of suspected mitochondrial diseases: Application of whole blood RNA sequencing
    (Human Genetics Asia 2023 2023)
  • 分節重複領域に存在する染色体部分欠失に対する遺伝統計学的アプローチ
    (2023年日本バイオインフォマティクス学会年会 第12回生命医薬情報学連合大会(IIBMP2023))
  • 細胞配向性プレート培養によるiPSC由来心筋細胞の成熟促進効果
    (第21回ミトコンドリア学会年会 2023)
  • RNAシーケンスから明らかになった第7番染色体部分欠失を伴うSenger’s 症候群の一症例
    (日本人類遺伝学会第67回大会 2022)
ｍore...
Professional career (1)：
  • 博士(医学) (Juntendo University)
Work history (3)：
  • 2021/04 - 現在 Juntendo University Graduate School of Medicine
  • 2018/04 - 2021/03 Juntendo University Graduate School of Medicine
  • 2007/04 - 2018/03 Saitama Medical University Research Center for Genomic Medicine, Division of Functional Genomics and Systems Medicine
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page

TOP

BOTTOM