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J-GLOBAL ID：200901082629484633
Update date: Sep. 29, 2022
Uyama Eiichiro
ウヤマ エイイチロウ | Uyama Eiichiro
Affiliation and department：
Former Institution / Organization Kumamoto University University Hospital
About Former Institution / Organization Kumamoto University University Hospital
Search "Former Institution / Organization Kumamoto University University Hospital"
Job title：
Lecturer
Research field (3)：
Neurology
, Medical biochemistry
, Molecular biology
Research keywords (3)：
神経病理 分子生物学
, 臨床遺伝学
, Clinical Genetics Neuropathology Molecular Biology
Research theme for competitive and other funds (10)：
2001 - 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの発症機序と治療開発
2001 - Reserch for pathogenesis and treatment of distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV)
1998 - CADASILの臨床・病理・分子生物学的研究
1998 - Clinical, pathological, and Molecular Biological studies on CADASIL
家族性成人型ミオクローヌスてんかんの臨床・分子遺伝学的研究
眼咽頭筋ジストロフィーの分子生物学的研究
Gaucher様病(OMIM231005)の分子生物学的研究
Clinical and molecular biological studies of the familial adult myoclonic epilepsy
Oculopharyngeal muscular dystrophy : molecular biological studys
Molecular biological study on a new syndrome Gaucher-like disease (OMIM 231005)
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MISC (193)：
K Yamada, C Andrews, WM Chan, CA McKeown, A Magli, T de Berardinis, A Loewenstein, M Lazar, M O'Keefe, R Letson, et al. Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1). NATURE GENETICS. 2003. 35. 4. 318-321
K Yamada, C Andrews, WM Chan, CA McKeown, A Magli, T de Berardinis, A Loewenstein, M Lazar, M O'Keefe, R Letson, et al. Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1). NATURE GENETICS. 2003. 35. 4. 318-321
K Yamada, C Andrews, WM Chan, CA McKeown, A Magli, T de Berardinis, A Loewenstein, M Lazar, M O'Keefe, R Letson, et al. Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1). NATURE GENETICS. 2003. 35. 4. 318-321
E Uyama, K Yamada, H Kawano, WM Chan, C Andrews, M Yoshioka, M Uchino, EC Engle. A Japanese family with FEOM1-linked congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 associated with spinal canal stenosis and refinement of the FEOM1 critical region. NEUROMUSCULAR DISORDERS. 2003. 13. 6. 472-478
Y Santa, E Uyama, DH Chui, M Arima, S Kotorii, K Takahashi, T Tabira. Genetic, clinical and pathological studies of CADASIL in Japan: a partial contribution of Notch3 mutations and implications of smooth muscle cell degeneration for the pathogenesis. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2003. 212. 1-2. 79-84
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Books (9)：
先天性筋強直症
新臨床内科学[コンパクト版] 第3版, 医学書院 2003
筋強直性ジストロフィー
2003
クリニカルクラークショップ・ナビゲータ 基本的臨床能力学習ガイドクリニカルクラークショップ・ナビゲータ 基本的臨床能力学習ガイド(共著)
金原出版 2002
先天性筋強直症
新臨床内科学第8版, 医学書院 2002
筋強直性ジストロフィー
新臨床内科学第8版, 医学書院 2002
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Works (9)：
長期経過SMON患者の自律神経機能-レーザードップラー・フローメトリーによる検討
1996 -
眼咽頭筋ジストロフィー:本邦家系例の検討
1996 -
眼咽頭筋ジストロフィー:日本人2家系例の臨床・筋病理・遺伝子連鎖解析の検討
1996 -
無菌性髄膜反応と筋萎縮を呈したFabry病患者と母親の臨床、病理、遺伝子解析
1996 -
Oculopharyngeal muscular dystrophy in Japanese : clinicopathological and genetic studies.
1996 -
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Education (2)：
- 1981 Miyazaki Medical College
- 1981 Miyazaki Medical College Faculty of Medicine
Professional career (1)：
Doctor of Medicine
Committee career (8)：
2003 - 日本神経治療学会 正規会員
2003 - 日本分子生物学会 正規会員
World Muscle Society active member
American Association Advancement of Science active member
New York Academy of Sciences active member
日本神経病理学会 会員
日本神経学会 会員
日本内科学会 会員
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Awards (5)：
1998 - 平成10年度てんかん治療研究振興財団助成金
1998 - 平成10年度熊本大学神経内科同門会学術奨励賞
1997 - 平成8年度 熊本医学会学術奨励賞
1997 - 平成8年度 日本二分脊椎・水頭症研究振興財団助成金
1997 - 平成8年度 熊本大学医学部第一内科同門会学術奨励賞
Association Membership(s) (8)：
日本分子生物学会
, World Muscle Society
, American Association Advancement of Science
, New York Academy of Sciences
, 日本神経病理学会
, 日本神経治療学会
, 日本神経学会
, 日本内科学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in
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