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J-GLOBAL ID：200902165026507805   Reference number：99A0939181

Molecular genetic analysis of pyridoxine-nonresponsive homocystinuric siblings with different blood methionine levels during the neonatal period.

新生児期に異なる血中メチオニン濃度を持つピリドキシン非感受性ホモンスチン尿症の兄妹の分子遺伝学的解析

Author (5)： CHEN S (Univ. Tokushima School of Medicine, Tokushima, JPN) ,  ITO M (Univ. Tokushima School of Medicine, Tokushima, JPN) ,  SAIJO T (Univ. Tokushima School of Medicine, Tokushima, JPN) ,  NAITO E (Univ. Tokushima School of Medicine, Tokushima, JPN) ,  KURODA Y (Univ. Tokushima School of Medicine, Tokushima, JPN)
Material： Journal of Medical Investigation  (JMI)
Volume： 46  Issue： 3/4  Page： 186-191  Publication year： Aug. 1999 
JST Material Number： G0657A  ISSN： 1343-1420  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *inborn errors of metabolism ,...
Semi thesaurus term： cystathionine synthase ,...

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Substance index (1)： Methionine

Terms in the title (8)： 新生児期 ,  血 ,  メチオニン ,  ピリドキシン ,  感受性 ,  尿 ,  分子遺伝学 ,  解析