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J-GLOBAL ID：200902165170548710   Reference number：01A0444206

新生児マス・スクリーニングの新しい流れ その長所と短所 GC/MSによる有機酸血症等のマス・スクリーニング

Author (2)： KIMURA MASAHIKO (島根医大 小児科) ,  YAMAGUCHI SEIJI (島根医大 小児科)
Material： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
Volume： 10  Issue： 3  Page： 13-19  Publication year： Dec. 01, 2000 
JST Material Number： L3053A  ISSN： 0917-3803  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *inborn errors of metabolism ,...
Semi thesaurus term： 有機酸代謝異常症

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JST classification (1)： Chemical examinations  (GC02020W)

Reference (13)：

• TANAKA, K. Isovaleric acidemia : A new genetic defect of leucine metabolism. Proc Natl Acad Sci USA. 1966, 56, 236-242
• TUCHMAN, M. Screening urine of 3-week-old newborns : transient methylmalonic and hydroxyphenyllactic aciduria. Biochem Med Metab Biol. 1992, 48, 64-68
• MATUMOTO, I. A new chemical diagnostic method for inborn errors of metabolism by mass spectrometry-Rapid, practical, and simultaneous urinary metablites analysis. Mass Spectrum Rev. 1996, 15, 43-57
• TANAKA, K. Gas-chromatographic method of analysis for urinary acids. I. Retention indices of 155 metabolically important compounds. Clin Chem. 1980, 26, 1839-1846
• KIMURA, M. Automated metabolic profiling and interpretation of GC/MS data for organic acidemia screening : a personal computer-based system. Tohoku J Exp Med. 1999, 188, 317-334

Terms in the title (7)： 新生児マス・スクリーニング ,  流れ ,  長所 ,  GC ,  酸血症 ,  マス ,  スクリーニング