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J-GLOBAL ID:200901090265758140
Update date: Oct. 26, 2023
KOSHO Tomoki
コシヨウ トモキ | KOSHO Tomoki
Affiliation and department:
Job title:
professor
Research field (3):
Genetics
, Fetal medicine/Pediatrics
, Medical biochemistry
Research theme for competitive and other funds (17):
- 2015 - 2017 Pathophysiological and therapeutic investigation for pD4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome
- 2013 - 2015 Clinical and molecular investigation of new types of Ehlers-Danlos syndrome
- 2012 - 2014 デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発
- 2010 - 2011 Establishment of natural history and healthcare guideline of Ehlers-Danlos syndrome (vascular type, D4ST1-deficient type)
- 2009 - 2009 Establishment of natural history and healthcare guideline of Ehlers-Danlos syndrome (vascular type, D4ST1-deficient type)
- 2003 - 2005 Delineation of natural history and health care program of trisomy 18
- 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ
- 難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究
- 先天異常症候群領 域の指定難病等の QOL の向上を目指す包括的研究
- カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立:新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索
- 診断基準・診療指針の改良と普及をめざした大動脈疾患など遺伝性血管難病に関する調査研究
- 国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
- 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
- デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラス・ダンロス症候群(DDEDS)の病態解明と治療法の開発
- ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
- 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
- ゲノム医療従事者の育成プログラム開発
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Papers (197):
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Yasufumi Kondo, Tsuneaki Yoshinaga, Katsuya Nakamura, Tomomi Yamaguchi, Masumi Ishikawa, Tomoki Kosho, Yoshiki Sekijima. Severe Cerebral Small Vessel Disease Caused by the Uniallelic p.A252T Variant ofHTRA1. Neurology Genetics. 2023. 9. 1. e200047
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Mari Minatogawa, Takuya Hirose, Shuji Mizumoto, Tomomi Yamaguchi, Chiai Nagae, Masashi Taki, Shuhei Yamada, Takafumi Watanabe, Tomoki Kosho. Clinical and pathophysiological delineation of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (mcEDS-DSE): a detailed and comprehensive glycobiological and pathological investigation in a novel patient. Human mutation. 2022. 43. 12. 1829-1836
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Takuya Hiraide, Kenji Shimizu, Sachiko Miyamoto, Kazushi Aoto, Mitsuko Nakashima, Tomomi Yamaguchi, Tomoki Kosho, Tsutomu Ogata, Hirotomo Saitsu. Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing. Journal of human genetics. 2022. 67. 7. 387-392
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Watanabe Tatsuo, Hirabayashi Koichi, Morita Daisuke, Yamaguchi Tomomi, Okura Eri, Morokawa Hirokazu, Saito Shoji, Tanaka Miyuki, Nakazawa Yozo, Kosho Tomoki. Follow-up System for Childhood Cancer Survivors Via Germline Clinical Sequencing. The Shinshu Medical Journal. 2022. 70. 3. 157-167
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Minatogawa M, Tsuji T, Inaba M, Kawakami N, Mizuno S, Kosho T. Atypical Sotos syndrome caused by a novel splice site variant. Hum Genome Var. 2022. 9. 1. 41
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Books (6):
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臨床遺伝専門医テキスト1
診断と治療社,東京 2021
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トンプソン&トンプソン遺伝医学第2版 福嶋義光 (監訳)
メディカルサイエンスインターナショナル,東京 2017
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Handbook of glycosyltransferases and related genes (Taniguchi N, Honke K, Fukuda M, Narimatsu H, Yamaguchi Y, Angata T, eds)
Springer 2014
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Current Genetics in Dermatology (Oiso N, Kawada A, eds)
InTech 2013
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日本小児整形外科学会教育研修委員会編:小児整形外科テキスト
メディカルビュー社,東京 2004
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Lectures and oral presentations (83):
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マイクロアレイ染色体検査にて検出した病的CNV情報を含む最終核型決定に分裂像FISH解析が必須だった染色体構造異常例
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
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KIF1A関連多系統神経変性症の臨床像:新規ミスセンス変異を有した32歳男性例の長期経過
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
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信大病院遺伝子医療研究センター「ID外来」におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断 -第2 報-
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
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新規DSE 変異による筋拘縮型エーラスダンロス症候群の日本人第1 例における臨床的・糖鎖医学的・病理学的特徴
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
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TRPC6変異による乳児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1男児例
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
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Education (1):
- - 1993 Keio University Medicine
Professional career (1):
Awards (8):
- 2015/04/18 - 平成27年度日本小児科学会学術研究賞
- 2014/03/24 - 平成25年度信州大学医学部医学科学術奨励賞
- 2013/11/01 - 平成25年度日本医師会医学研究奨励賞
- 2013/04/19 - 第116回日本小児科学会学術集会 最優秀演題賞(広島県知事賞)
- 2013/04/18 - 第36回日本小児遺伝学会学術集会 優秀演題賞
- 2011/11/11 - 日本人類遺伝学会第56回大会奨励賞
- 2011/08/11 - 第34回日本小児遺伝学会学術集会優秀演題賞
- 2010/07/15 - 第34回日本遺伝カウンセリング学会学術集会優秀賞
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Association Membership(s) (8):
日本先天代謝異常学会
, 日本未熟児新生児学会
, 遺伝カウンセリング学会
, 日本新生児学会
, 小児遺伝学会
, アメリカ人類遺伝学会
, 日本人類遺伝学会
, 日本小児科学会
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