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J-GLOBAL ID：201702226420791912   Reference number：17A0285649

Meta-analysis of 1343 small complex mutations causing human inherited disease reveals a new mutational signature characteristic of the action of translesion synthesis DNA polymerases in the human genome

ヒト遺伝病を引き起こす1343の小さな複合突然変異のメタ分析はヒトゲノムにおけるトランス損傷合成DNAポリメラーゼの作用の新しい変異的シグネチャ特性を明らかにする

Author (7)： CHEN Jian-Min (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale (INSERM), Brest, FRA) ,  CHEN Jian-Min (Etablissement Francais du Sang (EFS) Bretagne, Brest, FRA) ,  CHEN Jian-Min (Univ. de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, FRA) ,  FEREC Claude (Inst. National de la Sante et de la Rech. Medicale (INSERM), Brest, FRA) ,  FEREC Claude (Etablissement Francais du Sang (EFS) Bretagne, Brest, FRA) ,  FEREC Claude (Univ. de Bretagne Occidentale (UBO), Brest, FRA) ,  COOPER David N (Cardiff Univ., Cardiff, GBR)
Material： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
Volume： 61st(Web)  Page： ROMBUNNO.Thu(5)-O58-6 (WEB ONLY)  Publication year： 2016 
JST Material Number： L1204A  Document type： Proceedings
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (4)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Genetic variation  (EC01030Y) ,  Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Enzyme in general  (EB09010D)

Terms in the title (9)： ヒト ,  遺伝 ,  メタ分析 ,  ヒトゲノム ,  トランス ,  損傷 ,  DNAポリメラーゼ ,  変異 ,  シグネチャ