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J-GLOBAL ID：201702243808330238   Reference number：17A0030891

大頭,脂肪腫,カフェオレ斑の合併があり,NGS解析によりPTEN過誤腫症候群の診断に至った幼児例

Author (13)： YOTSUMOTO YUKA (愛仁会 高槻病院 小児科) ,  HARADA ATSUKO (愛仁会 高槻病院 小児脳神経外科) ,  TAMAOKI TOMOKO (愛仁会 高槻病院 遺伝医療部門) ,  TOMIOKA YUICHIRO (愛仁会 高槻病院 小児外科) ,  TSUGAWA JIRO (愛仁会 高槻病院 小児外科) ,  IKURA YOSHIHIRO (愛仁会 高槻病院 病理診断科) ,  MIYATAKE SATOKO (横浜市大 医 遺伝学) ,  MATSUMOTO NAOMICHI (横浜市大 医 遺伝学) ,  KANEMURA YONEHIRO (国立大阪医療セ 臨床研究セ) ,  KANEMURA YONEHIRO (国立大阪医療セ 脳神経外科) ,  YAMASAKI MAMI (愛仁会 高槻病院 小児脳神経外科) ,  YAMASAKI MAMI (愛仁会 高槻病院 遺伝医療部門) ,  YAMASAKI MAMI (国立大阪医療セ 臨床研究セ)
Material： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
Volume： 39th  Page： 57  Publication year： 2016 
JST Material Number： L7746A  Document type： Proceedings
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *PTEN過誤腫症候群 ,...

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JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Pediatric diagnosis  (GC08030X) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Terms in the title (9)： 脂肪腫 ,  カフェオレ斑 ,  合併 ,  解析 ,  PTEN ,  過誤腫 ,  症候群 ,  診断 ,  幼児