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J-GLOBAL ID：201702290330085483   Reference number：17A0438251

テストステロン上昇を認め,アレイCGHでNR5A1を含む2.2Mbの欠失が判明した46,XY DSDの1例

Author (9)： YAMAGUCHI TAKASHI (北大 医 小児科) ,  TAJIMA TOSHIHIRO (北大 医 小児科) ,  TAJIMA TOSHIHIRO (自治医大 とちぎ子ども医療セ 小児科) ,  MORIKAWA SHUNTARO (北大 医 小児科) ,  ISHIZU KATSURA (北大 医 小児科) ,  NAKAMURA AKIE (北大 医 小児科) ,  NAKAMURA AKIE (国立成育医療研究セ 研) ,  IGARASHI MAKI (国立成育医療研究セ 研) ,  FUKAMI MAKI (国立成育医療研究セ 研)
Material： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
Volume： 93  Issue： 1  Page： 308  Publication year： Apr. 01, 2017 
JST Material Number： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *46, XY Disorders of Sex Development ,...

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JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Clinical medicine on urogenital system in general  (GM01030E) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Substance index (1)： Testosterone

Terms in the title (3)： テストステロン ,  アレイCGH ,  欠失