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J-GLOBAL ID：201101019112513026   Update date: Apr. 12, 2024

matsumoto naomichi

マツモト ナオミチ | matsumoto naomichi
Affiliation and department：
横浜市立大学 医学部医学科 遺伝学 医学研究科医科学専攻

About 横浜市立大学 医学部医学科 遺伝学 医学研究科医科学専攻


Job title： 教授
Homepage URL  (1)： https://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~genetics/
Research field  (3)： Neurology ,  Otorhinolaryngology ,  Medical biochemistry
Research keywords  (32)： 包括脳ネットワーク ,  統合脳・病態脳 ,  遺伝子発現差異解析 ,  低音障害型難聴 ,  遺伝性難聴 ,  連鎖解析 ,  染色体異常 ,  染色体微細構造異常 ,  DNA Microarray ,  BAC ,  構造異常 ,  エピゲノム ,  ソトス症候群 ,  FISH ,  統合失調症 ,  バイオテクノロジー ,  CGH ,  流産 ,  成長障害 ,  エピジェネシス ,  性分化異常 ,  DNAマイクロアレー ,  染色体微細異常 ,  ゲノム病 ,  自然流産 ,  comparative genomic hybridization ,  精神発達遅滞 ,  脳・神経 ,  脳神経疾患 ,  ゲノム ,  マイクロアレー ,  遺伝子
Research theme for competitive and other funds  (50)：
  • 2019 - 2022 Genetical and pathological study of neuronal intranuclear inclusion disease
  • 2018 - 2021 未診断疾患イニシアチブ(Intivative on Rare and Indiagnosed Disease (IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究
  • 2017 - 2021 希少難治性疾患克服のための「生きた難病レジストリ」の設計と構築
  • 2016 - 2021 NGS技術を駆使した遺伝学的解析による家族性乳がんの原因遺伝子同定と標準化医療構築
  • 2016 - 2021 Rare Variantから迫る発達障害・統合失調症の診断法・治療法の開発(発達障害の診断法開発)
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Papers (922)：
  • Takuma Ohashi, Hiroyoshi Kunimoto, Jun Nukui, Haruka Teshigawara, Satoshi Koyama, Takuya Miyazaki, Maki Hagihara, Kenji Matsumoto, Eriko Koshimizu, Naomi Tsuchida, et al. A case of Bloom syndrome manifesting with therapy-related myelodysplastic syndromes harboring a novel BLM gene variant. International Journal of Hematology. 2024
  • Eriko Nishi, Noriko Miyake, Rie Kawamura, Kana Hosoki, Yuiko Hasegawa, Naomichi Matsumoto, Nobuhiko Okamoto. Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications. American journal of medical genetics. Part A. 2024. 194. 2. 268-278
  • Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, et al. Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability. Journal of human genetics. 2024
  • Ken Higashimoto, Feifei Sun, Eri Imagawa, Ken Saida, Noriko Miyake, Satoshi Hara, Hitomi Yatsuki, Musashi Kubiura-Ichimaru, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, et al. Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum. Journal of medical genetics. 2024
  • Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto. Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling. Journal of human genetics. 2024
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MISC (288)：
  • 宮地 洋輔, 土井 宏, 宮武 聡子, 林 紀子, 東山 雄一, 木村 活生, 上木 英人, 岸田 日帯, 竹内 英之, 松本 直通, et al. CANVASにおける線維束性収縮と運動ニューロン障害. 臨床神経学. 2022. 62. Suppl. S329-S329
  • Naomi Tsuchida, Yosuke Kunishita, Yuri Uchiyama, Yohei Kirino, Kaoru Takase-Minegishi, Ryusuke Yoshimi, Hideaki Nakajima, Naomichi Matsumoto. Pathogenic UBA1 Variants in Japanese Patients with Relapsing Polychondritis. ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY. 2021. 73. 2292-2293
  • 川本 佳右, 植田 明彦, 中島 誠, 植田 光晴, 和田 邦泰, 寺崎 修司, 水口 剛, 松本 直通. 脳塞栓症を契機に診断に至ったLoeys-Dietz症候群の1例. 臨床神経学. 2021. 61. 1. 70-70
  • 土田奈緒美, 内山由理, 内山由理, 桐野洋平, 國下洋輔, 峯岸薫, 吉見竜介, 中島秀明, 松本直通. UBA1遺伝子変異を有する新規自己炎症性疾患VEXAS症候群・再発性多発軟骨炎患者の報告. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
  • 才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
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Patents (2)：
  • マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法
  • 核酸、当該核酸からなるプローブ、及び当該プローブを持ちいたすクリーニング法
Lectures and oral presentations  (57)：
  • Targeted long read sequencing
    (Murdoch Children’s Research Institute Functional Genomics Seminars (Web-based) 2020)
  • 新規アプローチを用いた希少疾患ゲノム解析
    (2020)
  • 希少難病ゲノム解析の近況と新技術への期待
    (2020)
  • 遺伝性疾患における遺伝子解析の実際と注意点
    (2020)
  • てんかんのゲノム解析研究の現況
    (2020)
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Education (2)：
  • Kyushu University School of Medicine
  • 長崎大学大学院医学研究科博士課程
Professional career (1)：
  • 博士(医学) (長崎大学)
Work history (2)：
  • 2003 - 現在 Yokohama City University Graduate School of Medicine Dept. of Human Genetics Professor
  • 2001 - 2003 Nagasaki University School of Medicine
Committee career (1)：
  • 2023/10 - 現在 The Japanese Society of Human Genetics President
Awards (3)：
  • 2019 - 平成31年度文部科学大臣表彰科学技術賞
  • 2011 - 日本人類遺伝学会賞
  • 2003 - 日本人類遺伝学会奨励賞
Association Membership(s) (3)：
THE JAPANESE SOCIETY FOR HYGIENE ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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