IDMPD-BJ: 骨・関節の遺伝病の疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型の統合データベース

• 骨系統疾患コンソーシウム

骨、関節の単一遺伝病の遺伝子診断を行なうために不可欠な、疾患遺伝子の遺伝子変異と遺伝子多型のデータ、表現型との対応データを収集したデータベースです。骨系統疾患コンソーシウムが大規模に行なってきた解析研究により収集されたデータで、300人余の疾患データ (病歴、約500枚のレントゲンフィルム他) と遺伝子変異データ、50余の疾患遺伝子のデータ、遺伝子変異データ、遺伝子多型データ (遺伝子多型の位置と日本人集団での頻度) を含んでいます。
症例と臨床像のデータを見るには登録が必要です。プライマーや遺伝子多型のリストは登録なしで見ることができます。登録によりID、パスワードが発行された後に臨床所見、画像情報を送付すると、コンソーシウムメンバーによる診断も行われます。