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J-GLOBAL ID：201602265493134259   Reference number：16A1401308

A Rare Coincidence of Tangier Disease and Familial Hypobetalipoproteinemia Exhibiting Combined Hypolipidemia Identified by Whole Exome Sequencing

全エキソームシークエンシングにより同定された複合低脂血症を示したTangier病と家族性βリポ蛋白症の稀な併発例

Author (5)： TADA Hayato (Kanazawa Univ. Graduate School of Medicine, Kanazawa) ,  KAWASHIRI Masaaki (Kanazawa Univ. Graduate School of Medicine, Kanazawa) ,  NOHARA Atsushi (Kanazawa Univ. Graduate School of Medicine, Kanazawa) ,  MABUCHI Hiroshi (Kanazawa Univ. Graduate School of Medicine, Kanazawa) ,  YAMAGISHI Masakazu (Kanazawa Univ. Graduate School of Medicine, Kanazawa)
Material： Circulation Journal  (Circ J)
Volume： 80  Issue： Supplement 1(CD-ROM)  Page： ROMBUNNO.PE-396  Publication year： Mar. 01, 2016 
JST Material Number： F0908A  ISSN： 1346-9843  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： ATP-binding cassette transporter A1 gene ,...

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JST classification (2)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Terms in the title (7)： 全エキソームシークエンシング ,  同定 ,  低脂血症 ,  Tangier病 ,  家族 ,  リポ蛋白 ,  併発