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J-GLOBAL ID：201702237925700016   Reference number：17A0111389

ミトコンドリア病と鑑別を要する臨床表現型を呈しCYP27A1遺伝子エクソン1に新規フレームシフト変異(c. 43_44delGG)を認めた脳腱黄色腫症の1例

Author (6)： KOGE JUMPEI (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  HAYASHI SHINTARO (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  YAMAGUCHI HIROO (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  TATEISHI TAKAHISA (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  MURAI HIROYUKI (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  KIRA JUN'ICHI (九州大学大学院医学研究院神経内科学)
Material： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
Volume： 56  Issue： 10  Page： 667-671(J-STAGE)  Publication year： 2016 
JST Material Number： U0602A  ISSN： 1882-0654  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *xanthoma ,...
Semi thesaurus term： CYP27A1遺伝子 ,...

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Author keywords (10)： 脳腱黄色腫症 ,  ミトコンドリア ,  コレスタノール ,  CYP27A1 ,  MERRF ,  cerebrotendinous xanthomatosis ,  mitochondria ,  cholestanol ,  CYP27A1 ,  MERRF

JST classification (3)： Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Neurologic diagnosis  (GN02000H) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Substance index (1)： Cholestanol

Reference (16)：

• 1) Gallus GN, Dotti MT, Federico A, et al. Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutation in the CYP27A1 gene. Neurol Sci 2006;27:143-149.
• 2) 野末 剛.脳腱黄色腫症の遺伝子解析とケノデオキシコール酸による治療効果に関する研究.金沢大十全医会誌 2002;111:20-34.
• 3) Menkes JH, Schimschock JR, Swanson PD. Cerebrotendinous xanthomatosis: the storage of cholestanol within the nervous system. Arch Neurol 1968;19:47-53.
• 4) Oftebro H, Björkhem I, Skrede S, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis; a defect in mitochondrial 26-hydroxylation required for normal biosynthesis of cholic acid. J Clin Invest 1980;65:1418-1430.
• 5) de la Fuente BP, Sobrido MJ, Girós M, et al. Usefulness of cholestanol levels in the diagnosis and follow-up of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Neurologia 2011;26:397-404.

Terms in the title (8)： ミトコンドリア病 ,  鑑別 ,  臨床表現型 ,  CYP27A1 ,  遺伝子 ,  エクソン ,  フレームシフト変異 ,  脳腱黄色腫症