研究者
J-GLOBAL ID：200901000979009222   更新日: 2024年03月23日

呉 繁夫

クレ シゲオ | Kure Shigeo
所属機関・部署：
東北大学 大学院医学系研究科・小児病態学分野

東北大学 大学院医学系研究科・小児病態学分野 について


職名： 教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
  • 東北大学  東北メディカル・メガバンク機構   副機構長
ホームページURL (2件)： http://www.ped.med.tohoku.ac.jp/greeting.html ,  http://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/50501061b944774abf036bfb75871272.html
研究分野 (4件)： 胎児医学、小児成育学 ,  病態医化学 ,  胎児医学、小児成育学 ,  医化学
研究キーワード (7件)： ゲノム解析による新しい小児疾患の発見 ,  フェニルケトン尿症(PKU)の新規治療薬の開発 ,  自閉スペクトラム症に対する治療薬開発 ,  小児ネフローゼ症候群の遺伝学的背景の解明 ,  もやもや病の遺伝的背景の解明 ,  先天性アミノ酸代謝異常症の病態解明 ,  脳性麻痺の遺伝学的背景の解明
競争的資金等の研究課題 (52件)：
  • 2019 - 2022 同胞発症家系を用いたステロイド感受性ネフローゼ症候群の遺伝的背景の解明
  • 2016 - 2019 表現型クラスター化と超高次元変数選択法による自閉症スペクトラム障害の原因解明
  • 2015 - 2018 シトリン欠損症の簡易スクリーニング法の確立と家系情報に基づく食嗜好パターンの探索
  • 2015 - 2018 もやもや病感受性遺伝子RNF213が関連する頭蓋内病変スペクトラムと発症予測
  • 2015 - 2017 もやもや病関連疾患のリスク診断を可能にする簡便なRNF213遺伝子検査の開発
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論文 (569件)：
  • Hisao Yaoita, Eiichiro Kawai, Jun Takayama, Shinya Iwasawa, Naoya Saijo, Masayuki Abiko, Kouta Suzuki, Masato Kimura, Akira Ozawa, Gen Tamiya, et al. Genetic etiology of truncus arteriosus excluding 22q11.2 deletion syndrome and identification of c.1617del, a prevalent variant in TMEM260, in the Japanese population. Journal of human genetics. 2024
  • Aoi Noda, Taku Obara, Fumiko Matsuzaki, Satoko Suzuki, Ryutaro Arita, Minoru Ohsawa, Ryo Obara, Kei Morishita, Fumihiko Ueno, Genki Shinoda, et al. Risk of Major Congenital Malformations Associated with the Use of Japanese Traditional (Kampo) Medicine Containing Ephedra During the First Trimester of Pregnancy. Drugs - real world outcomes. 2024
  • Kunihiko Moriya, Tomohiro Nakano, Yoshitaka Honda, Miyuki Tsumura, Masato Ogishi, Motoshi Sonoda, Masahiko Nishitani-Isa, Takashi Uchida, Mohamed Hbibi, Yoko Mizoguchi, et al. Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity. The Journal of experimental medicine. 2023. 220. 9
  • Saki Uneoka, Tomoko Kobayashi, Yurika Numata-Uematsu, Yoshitsugu Oikawa, Yu Katata, Yukimune Okubo, Yu Abe, Atsuo Kikuchi, Jun Takayama, Gen Tamiya, et al. A Case Series of Patients With MYBPC1 Gene Variants Featuring Undulating Tongue Movements as Myogenic Tremor. Pediatric Neurology. 2023. 146. 16-20
  • Yukimune Okubo, Moriei Shibuya, Haruhiko Nakamura, Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Yu Aihara, Matsuyuki Shirota, et al. Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A. Brain & development. 2023
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MISC (917件)：
  • 中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, et al. 新規POLE遺伝子変異を有するIMAGE-I症候群2症例の病態解析. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023. 2. 2
  • 中村 春彦, 入江 正寛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 力石 健, 新妻 秀剛, 笹原 洋二, 呉 繁夫. 術前化学療法を施行した両側性Wilms腫瘍の2例. 日本小児血液・がん学会雑誌. 2022. 59. 2. 202-203
  • 矢内 敦, 守谷 充司, 宮森 拓也, 伊藤 貴伸, 髙橋 俊成, 新妻 創, 島 彦仁, 新田 恩, 菊池 敦生, 北村 太郎, et al. 知的障害があり,特異な食癖,意識障害で診断に至った成人発症II型シトルリン血症-An Adult Patient with Intellectual Disability Diagnosed as Adult-onset Type II Citrullinemia. 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society. 2022. 126. 3. 515-519
  • 島 彦仁, 角田 亮, 伊藤 貴伸, 高橋 俊成, 守谷 充司, 新田 恩, 北村 太郎, 村田 祐二, 大浦 敏博, 菅野 潤子, et al. 成長ホルモン分泌不全性低身長症の治療終了後,低体温症のため集中治療を要した複合型下垂体機能低下症の一例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 342-342
  • 新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, et al. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 230-230
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書籍 (6件)：
  • Moyamoya disease explored through RNF213
    Springer 2017
  • こどもの病気 遺伝について聞かれたら
    診断と治療社 2015 ISBN:4787820591
  • 子どもの食と栄養 理論と演習・実習第2版
    医歯薬出版 2011 ISBN:4263705904
  • Moyamoya Disease
    Springer 2010
  • 小児代謝疾患マニュアル
    診断と治療社 2007
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講演・口頭発表等 (57件)：
  • Genetic linkage study of Moyamoya disease
    (International symposium of Pediatric Neurosyrgery 2010)
  • グリシンおよびフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究
    (日本先天代謝異常学会 2010)
  • フェニルケトン尿症のBH4療法
    (日本先天代謝異常学会 2010)
  • Non-ketotic hyperglycinemia
    (International symposium on Epilepsy in Neurometabolic Disease 2010)
  • 軽症型グリシン脳症のモデルマウス作成と解析
    (日本小児神経学会総会 2008)
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学歴 (3件)：
  • 1984 - 1988 東北大学 大学院(医学系研究科) 小児科学
  • 1976 - 1982 東北大学 医学部 医学科
  • 1973 - 1976 新潟県立高田高等学校 卒業
学位 (1件)：
  • 医学博士 (東北大学)
経歴 (9件)：
  • 2014/04 - 現在 東北メディカル・メガバンク機構 副機構長
  • 2011/07 - 現在 宮城県立こども病院 副理事長
  • 2011/06 - 現在 東北大学 大学院小児病態学分野 教授
  • 2012/04 - 2014/03 東北大学病院 副病院長
  • 2008/10 - 2011/06 東北大学 大学院小児病態学分野 准教授
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委員歴 (16件)：
  • 2020/04 - 現在 日本小児科学会 理事/代議員
  • 2012/04 - 現在 日本小児保健協会 宮城県小児保健協会会長/代議員
  • 2011/04 - 現在 宮城県 地域医療計画策定懇話会
  • 2011/04 - 現在 宮城県 地域医療推進委員会
  • 2007/05 - 現在 日本先天代謝異常学会 理事
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受賞 (7件)：
  • 2014/06 - 文部科学省 文部科学大臣表彰科学技術賞(研究部門) もやもや病の臨床像の把握と疾患感受性遺伝子の同定
  • 2011/12 - 上原記念生命科学財団 研究助成 モヤモヤ病感受性遺伝子RNF213の解析
  • 2010/10 - 日本先天代謝異常学会 学会賞 グリシン及びフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究
  • 2005/01/21 - 東北大学 東北大学医学部奨励賞金賞 アミノ酸代謝異常症の病態解明と新しい治療法に関する研究
  • 1996/10 - 日本人類遺伝学会 奨励賞 非ケトーシス型高グリシン血症の病因及び病態解明に関する研究
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所属学会 (7件)：
米国人類遺伝学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本小児科学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本人類遺伝学会
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