研究者

J-GLOBAL ID：200901012300939577 更新日: 2020年05月29日

依藤亨

ヨリフジトオル | Yorifuji Tooru

所属機関・部署：
職名：講師,講師,講師

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (2件)：代謝内分泌遺伝病 , Endocrinoligy/Metabolism/Genetics

競争的資金等の研究課題 (2件)：

遺伝病の診断と治療
Diagnosis and Treatment of Genetic Diseases

MISC (9件)：

Neonatal diabetes mellitus and neonatal polycystic dysplastic kidneys : Phenotypically discordant recurrence of a mutation in the hepatic nuclear factor 1β gene due to germline mosaicism. J Clin Endocrinol Metab. 2004. 89 : 2905-2908
T Yorifuji, M Kawai, J Muroi, M Mamada, K Kurokawa, Y Shigematsu, S Hirano, N Sakura, Yoshida, I, T Kuhara, et al. Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications. HUMAN GENETICS. 2002. 111. 2. 161-165
T Yorifuji, M Kawai, J Muroi, M Mamada, K Kurokawa, Y Shigematsu, S Hirano, N Sakura, Yoshida, I, T Kuhara, et al. Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications. HUMAN GENETICS. 2002. 111. 2. 161-165
T Yorifuji, J Muroi, M Kawai, A Uematsu, H Sasaki, T Momoi, M Kaji, C Yamanaka, K Furusho. Uniparental and functional X disomy in Turner syndrome patients with unexplained mental retardation and X derived marker chromosomes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 1998. 35. 7. 539-544
T Yorifuji, J Muroi, M Kawai, H Sasaki, T Momoi, K Furusho. PCR-based defection of mosaicism in Turner syndrome patients. HUMAN GENETICS. 1997. 99. 1. 62-65

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学歴 (4件)：

- 1989 京都大学医学研究科内科系
- 1989 京都大学
- 1982 京都大学医学部医学
- 1982 京都大学

学位 (1件)：

博士(医学) (京都大学)

委員歴 (2件)：

1998 - 1999 日本先天代謝異常学会評議員
1999 - 日本小児内分泌学会評議員

所属学会 (5件)：

日本内分泌学会 , 日本先天代謝異常学会 , 日本小児内分泌学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児科学会

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