研究者
J-GLOBAL ID:200901018773984950   更新日: 2024年02月14日

酒井 規夫

サカイ ノリオ | Sakai Norio
所属機関・部署:
職名: 教授
ホームページURL (1件): http://sahswww.med.osaka-u.ac.jp/~mcns/lab_02_01.html
研究分野 (1件): 胎児医学、小児成育学
研究キーワード (6件): 先天代謝異常疾患 ,  小児科学 ,  遺伝カウンセリング ,  小児神経 ,  先天異常 ,  出生前診断
競争的資金等の研究課題 (15件):
  • 2023 - 2026 AI活用による産前からの縦断的児童虐待リスク判定と体制構築に向けた基礎研究
  • 2019 - 2023 Collaboration and comparison on twin analysis of genomic/epigenomic information and common diseases: Hungary and Japan
  • 2013 - 2016 ライソゾーム病におけるオートファジーの病態解明と治療薬スクリーング法の開発研究
  • 2009 - 2011 ムコリピドーシスの病態解明と治療法の開発
  • 2006 - 2007 サリドマイド症候群の発症機序に関する研究
全件表示
論文 (109件):
  • Yuta Koto, Wakana Yamashita, Norio Sakai. Impact on physical, social, and family functioning of patients with metachromatic leukodystrophy and their family members in Japan: A qualitative study. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2024. 38. 101059-101059
  • Aya Narita, Yuta Koto, Shinichi Noto, Masafumi Okada, Midori Ono, Terumi Baba, Rieko Sagara, Norio Sakai. Development and evaluation of a patient-reported outcome measure specific for Gaucher disease with or without neurological symptoms in Japan. Orphanet journal of rare diseases. 2024. 19. 1. 11-11
  • Jumpei Taniguchi, Tatsuo Masuda, Yoshinori Iwatani, Kenichi Yamamoto, Norio Sakai, Yukinori Okada, Mikio Watanabe. Rigorous evaluation of genetic and epigenetic effects on clinical laboratory measurements using Japanese monozygotic twins. Clinical Genetics. 2023. 105. 2. 159-172
  • Yuta Koto, Aya Narita, Shinichi Noto, Masafumi Okada, Midori Ono, Terumi Baba, Rieko Sagara, Norio Sakai. Burden of caregivers of patients with neuronopathic and non-neuronopathic Gaucher disease in Japan: A survey-based study. Molecular genetics and metabolism reports. 2023. 36. 100994-100994
  • Tokiko Fukuda, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Ayano Inui, Mika Ishige, Reiko Kagawa, Norio Sakai, Yoriko Watanabe, Hironori Kobayashi, Yosuke Wasaki, et al. Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study. Journal of inherited metabolic disease. 2023. 46. 4. 618-633
もっと見る
MISC (476件):
  • 酒井規夫, 櫻井謙, 小林正久, 小林博司, 大橋十也, 古藤雄大, 澁谷与扶子, 石垣景子, 福田冬季子, 渡邊順子, et al. ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 難病プラットフォーム等の患者レジストリーの構築とその利用. ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 令和3年度 総括研究報告書(Web). 2022
  • 酒井 規夫. 【治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!】治療のトピックス 酵素補充療法. 小児科診療. 2021. 84. 12. 1799-1802
  • 酒井 規夫. 【小児遺伝子疾患事典】III.代謝疾患 GBA(関連疾患:Gaucher病). 小児科診療. 2021. 84. 11. 1527-1528
  • 酒井 規夫. 【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患 OTC(関連疾患:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症). 小児科診療. 2021. 84. 11. 1553-1554
  • 濱崎 考史, 酒井 規夫, 位田 忍, 藤田 宏, 酒本 和也, 新宅 治夫. 大阪地域における拡大新生児スクリーニングの経過報告. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2021. 31. 2. 202-202
もっと見る
特許 (2件):
書籍 (9件):
  • ゴーシェ病UpDate
    診断と治療社 2016 ISBN:4787822462
  • ゴーシェ病UpDate
    診断と治療社 2016 ISBN:9784787822468
  • 実践! 先天代謝異常症 栄養食事指導ケースブック
    診断と治療社 2014 ISBN:4787820850
  • 実践!先天代謝異常症 : 栄養食事指導ケースブック = Clinical nutrition casebook : for inherited metabolic diseases
    診断と治療社 2014 ISBN:9784787820853
  • 先天代謝異常症
    診断と治療社 2011 ISBN:4787818392
もっと見る
Works (1件):
  • 日本先天代謝異常学会奨励賞
    1995 -
学歴 (4件):
  • - 1994 大阪大学 医学研究科 小児科学
  • - 1994 大阪大学
  • - 1987 大阪大学 医学部 医学科
  • - 1987 大阪大学
学位 (1件):
  • 医学博士 (大阪大学)
受賞 (2件):
  • 2020/11 - 日本先天代謝異常学会 学会賞
  • 1989 - 日本先天代謝異常学会 奨励賞
所属学会 (10件):
日本小児神経学会 ,  日本小児科学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本生化学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本小児保健 ,  日本マススクリーニング学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本分子生物学会
※ J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。 登録・更新については、こちらをご覧ください。

前のページに戻る