新井田要

ニイダヨウ | Niida Yo

所属機関・部署：
職名：教授

研究キーワード (5件)： congenital malformation syndro , 遺伝子解析 , 先天異常 , ゲノム解析 , 臨床ゲノム学

競争的資金等の研究課題 (4件)：

2016 - 2020 ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
2019 - 2019 TSC遺伝子のmRNAプロセッシングの個体差が結節性硬化症の重症度に与える影響の解明
2016 - 2018 メンデル遺伝病の補完遺伝子検査システムの構築と遺伝医療における社会実装
2016 - 2016 結節性硬化症における体細胞モザイク変異の同定を含めた包括的遺伝子判断システムの開発と、新たな高次脳機能予測マーカーとしてのTSC1 non-functional splicing variant 多型の意義の決定

論文 (94件)：

新井田要. 結節性硬化症の遺伝カウンセリングと遺伝学的検査. 皮膚病診療. 2022. 44. 11. 957
Koya T, Niida Y, Togi M, Yoshida K, Sakamoto T, Ura H, Togi S, Kato T Jr, Yamada S, Sugiyama H, Koido S, Shimodaira S. Certificate of acceptance for the manuscript (ijms-1913863) titled: Adaptive immunity against WT1 and SMAD4P130L of EpCAM+ cancer cells in malignant pleural effusion. Int J Mol Sci. 2022. 23. 20. 12177
Terutsugu Koya, Yo Niida, Misa Togi, Kenichi Yoshida, Takuya Sakamoto, Hiroki Ura, Sumihito Togi, Tomohisa Kato Jr, Sohsuke Yamada, Haruo Sugiyama, Shigeo Koido, Shigetaka Shimodaira. The Detection of Immunity against WT1 and SMAD4P130L of EpCAM+ Cancer Cells in Malignant Pleural Effusion. International Journal of Molecular Sciences. 2022. 23. 20. 12177
新井田要. 結節性硬化症と腎腫瘍. 泌尿器外科. 2022. 35. 4. 313
Ura H, Togi S, Hatanaka H, Niida Y. Establishment of a human induced pluripotent stem cell line, KMUGMCi005-A, from a patient with Epidermodysplasia verruciformis (EV) bearing homozygous splicing donor site mutation in the TMC8 gene. Stem Cell Res. 2022. 64. 102926

書籍 (8件)：

次世代シーケンス解析技術を用いた遺伝性疾患の疾患原因遺伝子変異の同定
技術情報協会 2022
TSC1(関連疾患:結節性硬化症関連遺伝子:TSC2)
診断と治療社 2021
各論 2 発達相談で受診した斜めの線が引けない5歳女児, 16 点頭てんかんで紹介された4か月女児, 37 精神運動発達退行を示した3歳女児
診断と治療社 2019
各論2, 16, 37
診断と治療社 2019
サンガーシーケンス
東京医学社 2017

講演・口頭発表等 (152件)：

プロリダーゼ欠損症:長期間臨床経過を観察し得たプロリダーゼ欠損症の1例
(第74回日本皮膚科学会中部支部学術大会 2023)
電撃性紫斑を契機に診断した先天性プロテインC欠損症の新生児例
(第65回日本小児血液・がん学会学術集会 2023)
色素性乾皮症C群の1例
(第122回日本皮膚科学会総会 2023)
大脳白質異常症を伴う6p25欠失症候群の一例
(第65回日本小児神経学会学術集会 2023)
術後4年目に再発した後腹膜原発パラガングリオーマ
(第57回北陸小児癌症例検討会 2023)

学位 (1件)：

経歴 (1件)：

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新井田 要