森貞直哉

モリサダナオヤ | NAOYA MORISADA

所属機関・部署：
職名：客員准教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

研究分野 (2件)：遺伝学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (3件)： nephrology , Pediatrics , 臨床遺伝学

競争的資金等の研究課題 (10件)：

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論文 (203件)：

洪本加奈, 森貞直哉, 野津寛大, 大津雅秀, 小林大介. Frontometaphyseal dysplasia type 1の遺伝学的診断と遺伝カウンセリング. 日本整形外科学会雑誌. 2023. 97. 9. 613-613
花房宏昭, 森貞直哉, 長坂美和子, 叶明娟, 野口裕子, 長野智那, 野津寛大, 粟野宏之. MSL3領域のヌリソミーで生じたBasilicata-Akhtar症候群の日本人男児例(Basilicata-Akhtar syndrome derived from a nullisomy of the MSL3 region in a Japanese boy). 脳と発達. 2023. 55. 4. 279-282
花房宏昭, 森貞直哉, 長坂美和子, 叶明娟, 野口裕子, 長野智那, 野津寛大, 粟野宏之. MSL3領域のヌリソミーで生じたBasilicata-Akhtar症候群の日本人男児例(Basilicata-Akhtar syndrome derived from a nullisomy of the MSL3 region in a Japanese boy). 脳と発達. 2023. 55. 4. 279-282
朝貝芳貴, 洪本加奈, 森貞直哉, 野津寛大. 全エクソン解析により診断したXia-Gibbs症候群の1男児例へのfollow upと遺伝カウンセリング. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 117-117
Hiroaki Hanafusa, Hiroshi Yamaguchi, Hidehito Kondo, Miwako Nagasaka, Ming Juan Ye, Shizuka Oikawa, Shoichi Tokumoto, Kazumi Tomioka, Masahiro Nishiyama, Naoya Morisada, et al. Dravet syndrome and hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome associated with an intronic deletion of SCN1A. Brain & development. 2023. 45. 6. 317-323

MISC (99件)：

森貞直哉, 森貞直哉, 洪本加奈, 藤代瞳, 親里嘉展, 野津寛大, 小崎健次郎, 角谷真知子, 和田芳直, 岡本伸彦, et al. 当院で経験した希少先天性グリコシル化異常症(CDG)の2女児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2023. 39
HONG Sungwon, 松本真明, 樋口アカリ, 永井正志, 洪本加奈, 森貞直哉, 城戸佐知子, 杉多良文, 尾崎佳代. 18歳時にDSDチーム合同で病名告知を行ったMGD(Mixed Gonadal Dysgenesis)の男性例. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 洪本加奈, 坂田亮介, 小川禎治, 横田聡, 前川嵩太, 苅田典生, 野津寛大. こどもたちへの遺伝カウンセリング後に診断を確定したOptic atrophy plus症候群の親子例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 46th
洪本加奈, 森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 平久進也, 大西徳子, 大西徳子, 船越徹, 野津寛大, 飯島一誠, et al. Genetic autopsyで17q12欠失症候群と診断したPotter sequenceの1男児例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
大西徳子, 大西徳子, 洪本加奈, 森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 佐伯啓介, 野津寛大. 周期的な不機嫌を呈したBosch-Boonstra-Schoaf optic atrophy syndromeの1例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)

講演・口頭発表等 (70件)：

小児遺伝性疾患に対するゲノム医療体制の構築に向けて
(第274回日本小児科学会兵庫県地方会 2018)
Demographics and outcomes of pediatric febrile convulsive status epilepticus.
(American Epilepsy Society 68th Annual Meeting 2014)
染色体構造異常によるsyndromic CAKUT の原因遺伝子についての検討
(第59回日本人類遺伝学会 2014)
The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan.
(The American Society of Human Genetics 2014)
てんかん発作にビタミンB6製剤が著効した先天性GPI欠損症の一男児例
(第48回日本てんかん学会学術集会 2014)

学位 (2件)：

経歴 (1件)：

受賞 (1件)：

所属学会 (3件)：

日本小児腎臓病学会 , 日本腎臓病学会 , 日本小児科学会

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森貞 直哉