加藤光広

カトウミツヒロ | Kato Mitsuhiro

所属機関・部署：
職名：教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (2件)： Pediatric Neurology , 小児神経学

競争的資金等の研究課題 (20件)：

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論文 (343件)：

Mai Samejima, Mitsuko Nakashima, Jun Shibasaki, Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato. Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome. Brain & development. 2024. 46. 3. 154-159
Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto. Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling. Journal of human genetics. 2024
Michiko Torio, Kenichi Maeda, Satoshi Akamine, Saori Kawakami, Yoshie Matsubara, Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Ryutaro Kira. A case of infantile epileptic spasms syndrome and autism spectrum disorder with an RFX3 mutation. Seizure. 2023. 112. 11-14
Shintaro Aoki, Kazuki Watanabe, Mitsuhiro Kato, Yukihiko Konishi, Kazuo Kubota, Emiko Kobayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities. Neurogenetics. 2023
Shogo Furukawa, Mitsuhiro Kato, Toshihiro Nomura, Noriko Sumitomo, Shota Yoneno, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Novel compound heterozygous ATP1A2 variants in a patient with fetal akinesia/hypokinesia sequence. American journal of medical genetics. Part A. 2023

MISC (140件)：

宮本祥子, 加藤光広, 杉山謙二, 堀口涼, 青戸一司, 武藤弘樹, 中島光子, 才津浩智. Tubulinopathiesに似たMRI所見を認めたTTC5症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
渡邊由祐, 森地振一郎, 山中岳, 加納佳奈子, 高松朋子, 春日晃子, 竹下美佳, 森下那月美, 石田悠, 小穴信吾, et al. SCN2A変異を有する3患者において異なる表現型. 東京医科大学雑誌(Web). 2021. 79. 1
渡邊一樹, 中島光子, 熊田聡子, 眞下秀明, 榎園美香子, 山田桂太郎, 加藤光広, 才津浩智. 新規のTUBB遺伝子異常により脳形成異常を呈した2症例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
大野綾香, 藤井裕士, 谷本綾子, 二神良治, 佐藤友紀, 吉野修司, 下薗広行, 松原啓太, 岡野里香, 加藤光広, et al. ATP1A3遺伝子変異を認めた乳児期早期発症難治性てんかんの1例. 脳と発達. 2020. 52. Suppl. S273-S273

講演・口頭発表等 (20件)：

Genetics in Brain malformation and Epilepsy
(Future Leaders of International Child Neurology Association (FLICNA): Live talk on the Web 2020)
Genetics of neonatal-onset epileptic encephalopathies:A tribute to Prof. Ohtahara.
(The 21st Annual Meeting of the Infantile Seizure Society (ISS): International Symposium on the Pathophysiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy (ISDEE2020) 2020)
STXBP1 encephalopathy.
(3rd Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology: Taipei 2019)
Genetic role in infantile spasms.
(3rd Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology: Taipei 2019)
Why aetiology matters.
(The 32nd International Epilepsy Congress (IEC 2017) :Barcelona 2017)

学歴 (1件)：

学位 (1件)：

受賞 (13件)：

2020/03 - てんかん治療研究振興財団 2019年度研究褒賞(臨床研究部門) 大田原症候群を主とする年齢依存性てんかん性脳症の遺伝要因と表現型の解明
2013/03 - 川野小児医学奨学財団第13回小児医学川野賞(小児臨床・社会医学社会医学研究分野) 小児中枢神経系疾患の分子病態解明と稀少難病に対する診療支援システムの構築
2013/02 - 山形大学医学会学術賞特別賞(金賞)
2011/09 - 第3回鳥取大学小児神経科学賞(竹下研三賞)
2011/08 - 日本小児科学会学術研究賞年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明

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所属学会 (6件)：

アメリカ人類遺伝学会 , 国際小児神経学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本てんかん学会 , 日本小児科学会 , 日本小児神経学会

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加藤 光広