研究者
J-GLOBAL ID：200901055580724911
更新日: 2022年10月02日
知念 安紹
チネン ヤスツグ | Yasutsugu Chinen
所属機関・部署：
琉球大学 医学研究科
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職名：
准教授
研究分野 (1件)：
胎児医学、小児成育学
研究キーワード (5件)：
先天代謝異常
, 先天異常
, Chromosomal aberration
, Congenital multiple anomalies
, Inherited Metabolic Diseases
競争的資金等の研究課題 (5件)：
口腔・顔・指(OFD)症候群II型の遺伝子解析
プロピオン酸血症の遺伝子解析と肝移植後カルニチン値変化
ムコ多糖症(IIIb)の遺伝子解析と予後
Oral-Facial-Digital Disease Type 1(OFD1)
Mucopolysaccharidosis (MPS)
論文 (5件)：
知念 安紹. A novel nonsense SMC1A mutation in a patient with intractable epilepsy and cardiac malformation. Human Genome Variation. 2019. 6. 23. 23-23
知念 安紹. Mild prominence of the Sylvian fissure in a BainbridgeRopers syndrome patient with a novel frameshift variant in ASXL3. Clinical Case Reports. 2017
知念 安紹. A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingosine levels. Human Genome Variation. 2017. 4. 17002
知念 安紹. Isovaleric acidemia: Therapeutic response to supplementation with glycine, L-carnitine, or both in combination and a 10-year follow-up case study. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2017. 11. 2-5
知念 安紹. Long-term therapeutic efficacy of allogenic bone marrow transplantation in a patient with mucopolysaccharidosis IVA. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2014. 1. 31-41
MISC (34件)：
Chinen Y, Tohma T, Izumikawa Y, Uehara H, Ohta T. Sanfilippo type B syndrome: five patients with an R565P homozygous mutation in the α-N-acetylglucosaminidase gene from the Okinawa islands in Japan. J Hum Genet. 2005. 50. 7. 357-359
Y Chinen, T Tohma, Y Izumikawa, H Uehara, T Ohta. Sanfilippo type B syndrome: five patients with an R565P homozygous mutation in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene from the Okinawa islands in Japan. JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2005. 50. 7. 357-359
Yanagi. K, Kaname. T, Chinen. Y, Naritomi. K. Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene. Congenit Anom (Kyoto). 2004. 44. 3. 137-141
Yanagi. K, Kaname. T, Chinen. Y, Naritomi. K. Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene. Congenit Anom (Kyoto). 2004. 44. 3. 137-141
T Matsuura, T Tamura, Y Chinen, T Ohta. A novel mutation (N32K) of GLUT2 gene in a Japanese patient with Fanconi-Bickel syndrome. CLINICAL GENETICS. 2002. 62. 3. 255-256
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学位 (1件)：
博士(医学) (琉球大学)
経歴 (4件)：
2010/04/01 - - , 琉球大学 医学研究科 講師
2010/04/01 - - , University of the Ryukyus, Graduate School of Medicine, Assistant Professor
2006/04/01 - - , 琉球大学 医学部附属病院 講師
2006/04/01 - - , University of the Ryukyus, Faculty of Medicine, University Hospital, Assistant Professor
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