研究者
J-GLOBAL ID：200901075224074202   更新日: 2024年04月24日

松原 洋一

マツバラ ヨウイチ | Matsubara Yoichi
所属機関・部署：
国立研究開発法人国立成育医療研究センター

国立研究開発法人国立成育医療研究センター について


職名： 理事
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
  • 東北大学  名誉教授
ホームページURL (2件)： http://www.ncchd.go.jp/sitemap-research.html ,  http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/28a4ac4347e7f09a9e78a1f2eef635fc.html
研究分野 (2件)： 医化学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (2件)： 遺伝性疾患の病因解明.遺伝子診断 ,  Genetic diseases.DNA diagnosis
競争的資金等の研究課題 (49件)：
  • 2018 - 2021 小児先天異常症における代謝システム制御機構とがん細胞代謝とのクロストーク
  • 2017 - 2020 血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症患者で同定されたEVI1変異体の機能解析
  • 2017 - 2020 シグナル伝達異常症のハイスループット機能解析系構築とモデル生物における病態解明
  • 2016 - 2018 先天奇形症候群におけるメタボリックパスウェイと体重制御メカニズムの研究
  • 2014 - 2017 次世代シーケンサーを用いたヌーナン症候群類縁疾患の網羅的遺伝子診断システムの確立
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論文 (128件)：
  • Kumiko Yanagi, Jonathan Coker, Kaori Miyana, Seijiro Aso, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Adam Richman, Suneel Indupuru, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname. Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing. Journal of human genetics. 2023. 68. 6. 431-435
  • Ichiro Takeuchi, Kumiko Yanagi, Shuji Takada, Toru Uchiyama, Arisa Igarashi, Kenichiro Motomura, Yuka Hayashi, Naoko Nagano, Ryo Matsuoka, Hiroki Sugiyama, et al. STAT6 gain-of-function variant exacerbates multiple allergic symptoms. The Journal of allergy and clinical immunology. 2022. 151. 5. 1402-1409
  • 小野 智愛, 新堀 哲也, 深見 真紀, 黒澤 健司, 大橋 博文, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 緒方 勤, 松原 洋一, 津幡 真理, et al. Noonan症候群類縁疾患を有する子どもの療養生活及び養育者の心理社会的側面に関する実態調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 55-55
  • Kumiko Yanagi, Noriko Morimoto, Manami Iso, Yukimi Abe, Kohji Okamura, Tomoo Nakamura, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname. A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND1. Journal of human genetics. 2021. 66. 10. 1029-1034
  • 要 匡, 内田 佳子, 柳 久美子, 大西 志麻, 富田 慶一, 安田 真人, 天笠 俊介, 多賀谷 貴史, 佐々木 隆司, 小崎 里華, et al. 突然死症例に対する網羅的ゲノム解析の有用性. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 236-236
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MISC (743件)：
  • Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara, et al. Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2022. 30. SUPPL 1. 156-156
  • 青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web). 2021
  • 要匡, 柳久美子, 宮奈香, 小林奈々, 佐藤万仁, ADAM Richman, SUNEEL Indupuru, JONATHAN Coker, 松原洋一. 次世代ロングリード全ゲノムシーケンスとフェージングによる病因SNV,SV複合ヘテロ接合の同時検出. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 44th (CD-ROM)
  • 柳久美子, COKER Jonathan, 宮奈香, 小俣牧子, 比田井朋美, 五十嵐ありさ, 佐藤万仁, RICHMAN Adam, INDUPURU Suneel, 松原洋一, et al. Phasing解析による長期全ゲノムシークエンシングはJoubert症候群の疑われる家族の原因を明らかにする【JST・京大機械翻訳】|||. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
  • 佐藤万仁, 柳久美子, 仲村貞郎, 知念安紹, 松原洋一, 要匡. 日本人小児期発症進行性全身性ジストニア患者の全エクソーム解析において見出されたKMT2B新規新生非同義変異の構造生物学的評価. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2020. 43rd
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講演・口頭発表等 (22件)：
  • ●1-2 Precision Medicineはどこまで進んだか 1-2-1 最先端ヒトゲノム情報の医療への応用 「希少難病のPrecision Medicine~未診断疾患イニシアチブ(IRUD)」
    (第30回日本医学会総会 2019 中部 2019)
  • Plenary Lecture III”Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases in Pediatrics in Japan”
    (2018EAUHGS meeting, Seoul, Korea 2018)
  • Initiative on Rare and Undiagnosed Disesases (IRUD)
    (16th Asia Pacific Congress of Pediatrics(APCP)2018, 9th Annual Scientific Meeting of Indonesian Pediatric Society(ASMIPS) 2018)
  • A novel variant of GNAI3 gene in a Japanese girl patient with malformed ears, microstomia, abnormal temporomandibular foint, and mandibular condyle hypoplasia,Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases in Pediatrics(IRUD-P)
    (European Society of Human Geneteics 2017 2017)
  • A novel pathogenic variant in the SMC1A gene in a patient with atypical Cornelia de Lange syndrome identified by whole exome sequencing
    (European Society of Human Geneteics 2017 2017)
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Works (20件)：
  • 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法
    2011 - 2014
  • 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法
    2011 - 2014
  • コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と治療法開発に関する研究
    2010 - 2011
  • 遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究
    2010 - 2011
  • ヌーナン症候群の診断方法の確立と治療法開発に関する研究
    2010 - 2011
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学歴 (1件)：
  • - 1979 東北大学 医学部
経歴 (9件)：
  • 2018 - 現在 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 理事
  • 2015 - 現在 東北大学 名誉教授、客員教授
  • 2013 - 2021 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 研究所 研究所長
  • 2000 - 2015 東北大学 大学院医学系研究科 遺伝病学分野 教授
  • 1989 - 2000 東北大学医学部 助教授
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委員歴 (21件)：
  • 2017/10 - 2019/11 日本人類遺伝学会 理事長
  • 2007 - 2018 - 特定非営利活動法人オーファンネットジャパン 理事長
  • 2008 - 2011 International Federation of Human Genetics Societies 理事長
  • 2008 - 2011 International Federation of Human Genetics Societies 理事長
  • 2010 - 日本マススクリーニング学会 理事
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受賞 (4件)：
  • 2020 - 日本人類遺伝学会 学会賞
  • 2008 - 日本先天代謝異常学会 学会賞
  • 1997 - 日本先天代謝異常学会 奨励賞
  • 1992 - 日本人類遺伝学会 奨励賞
所属学会 (27件)：
日本人類遺伝学会(2017/11-理事長) ,  International Federation of Human Genetics Societies ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本小児科学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本マススクリーニング学会 ,  日本人類遺伝学会(2000/01- 理事) ,  日本先天代謝異常学会(2004/01- 理事) ,  日本遺伝子診療学会(2003/01- 理事) ,  日本人類遺伝学会(2007/11- 編集委員) ,  日本小児科学会(2004/01- 編集委員) ,  International Federation of Human Genetics Societies(2008/10-2011/12 理事長) ,  日本マススクリーニング学会(2010/11- 理事) ,  International Federation of Human Genetics Societies ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本小児科学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本マススクリーニング学会 ,  日本人類遺伝学会(2000/01- 理事) ,  日本先天代謝異常学会(2004/01- 理事) ,  日本遺伝子診療学会(2003/01- 理事) ,  日本人類遺伝学会(2007/11- 編集委員) ,  日本小児科学会(2004/01- 編集委員) ,  International Federation of Human Genetics Societies(2008/10-2011/12 理事長) ,  日本マススクリーニング学会(2010/11- 理事)
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