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J-GLOBAL ID:200902001879130725   整理番号:85A0442123

骨格異常および白内障を伴った先天性筋無力症の姉妹例

Congenital myasthenia associated with skeletal abnormalities and cataract in two sisters.
著者 (3件):
資料名:
巻: 17  号:ページ: 245-250  発行年: 1985年05月 
JST資料番号: S0502B  ISSN: 0029-0831  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
シソーラス用語:
シソーラス用語/準シソーラス用語
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分類 (2件):
分類
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先天性疾患・奇形一般  ,  筋系の疾患【’81~’92】 
引用文献 (18件):
  • 1) Fenichel G M. Clinical syndromes of myasthenia in infancy and childhood. Arch Neurol 1978; 35: 97-103.
  • 2) Robertson W C, Chun R W M, Kornguth S E. Familial infantile myasthenia. Arch Neurol 1980; 37: 117-9.
  • 3) Engel A G, Lambert E H, Gomez M R. A new myasthenic syndrome with end-plate acetylcholinesterase deficiency, small nerve terminals and reduced acetylcholine release. Ann Neurol 1977; 1: 315-30.
  • 4) Engel A G, Lambert E H, Mulder D M, et al. A newly recognized congenital myasthenic syndrome attributed to a prolonged open time of the acetylcholine- induced ion channel. Ann Neurol 1982; 11: 553-69.
  • 5) Bowman J R. Myasthenia gravis in young children: Report of three cases- one congenital. Pediatrics 1948; 1: 472-7.
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