Lowe眼・脳・じん症候群の新しい一変種

FURUSE A; MATSUDA I; TERASHIMA T; SHIMAZOE K; KONDO T; NAGATA N; HATTORI S

文献

J-GLOBAL ID：200902001968921345 整理番号：81A0172094

Lowe眼・脳・じん症候群の新しい一変種

A new variant of Lowe oculocerebrorenal syndrome.

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著者 (7件)： , , , , , ,
資料名：
巻： 132 号： 4 ページ： 385-388 発行年： 1980年12月
JST資料番号： G0649A ISSN： 0040-8727 CODEN： TJEMAO 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

5才,男。先天性白内障,緑内障,発育障害,全身の筋緊張の低下...

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眼の疾患一般【’81~’92】 , 中枢神経系の疾患【’81~’92】 , じん臓の疾患【’81~’92】

引用文献 (12件)：

1) Brown, N. & Gardner, R. J. M. (1975) Lowe syndrome: identification of the carrier state. In: The Eye and Inborn Errors of Metabolism, Brith Defect, Orginal Article Series, XII, New York, Alan R. Liss, pp. 569-577.
2) Chusorian, A. & Rowland, L. P. (1966) Lowe's syndrome, Neurology, 16, 115-122.
3) Holmes, L. B., McGowan, B. L. & Efron, M. L. (1969) Lowe's syndrome. A search for the carrier state. Pediatrics, 44, 358-363.
4) Kondo, T., Taniguchi, N., Taniguchi, K., Matsuda, I. & Murao, M. (1978) Inactive form of erythrocyte carbonic anhydrase B in patients with primary tubular acidosis. J. clin. Invest., 62, 610-617.
5) Matsuda, I., Takeda, T., Sugai, M. & Matsuura, N. (1969) Oculocerebrorenal syndrome. In a child with a normal urinary acidification and a defect in bicarbonate reabsorption. Amer. J. Dis. Child., 117, 205-212.

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