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文献J-GLOBAL ID:200902212379563324整理番号:08A0556213

Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community

ポルトガルのジプシー・コミュニティーにおけるメープルシロップ尿症の分子解析および構造解析とfounder mutationの同定

著者:QUENTAL Sofia(IPATIMUP-Institute of Pathology and Molecular Immunology of Univ. of Porto, Rua Dr. Roberto Frias, s/n, 4200-465 ...)、QUENTAL Sofia(Fac. of Sciences of Univ. of Porto, PRT)、MACEDO-RIBEIRO Sandra(IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, Porto, PRT)・・・
資料名:Mol Genet Metab 巻:94 号:2 ページ:148-156
発行年:2008年06月
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