古庄知己

コシヨウトモキ | KOSHO Tomoki

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (3件)：遺伝学 , 胎児医学、小児成育学 , 医化学

競争的資金等の研究課題 (17件)：

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論文 (197件)：

Kondo Y, Yoshinaga T, Nakamura K, Yamaguchi T, Ishikawa M, Kosho T, Sekijima Y. Severe Cerebral Small Vessel Disease Caused by the Uniallelic p.A252T Variant of HTRA1. Neurol Genet. 2023. 9. 1. e200047
Minatogawa M, Hirose T, Mizumoto S, Yamaguchi T, Nagae C, Taki M, Yamada S, Watanabe T, Kosho T. Clinical and pathophysiological delineation of musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (mcEDS-DSE): A detailed and comprehensive glycobiological and pathological investigation in a novel patient. Hum Mutat. 2022. 43. 12. 1829-1836
Hiraide T, Shimizu K, Miyamoto S, Aoto K, Nakashima M, Yamaguchi T, Kosho T, Ogata T, Saitsu H. Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing. J Hum Genet. 2022. 67. 7. 387-392
Watanabe Tatsuo, Hirabayashi Koichi, Morita Daisuke, Yamaguchi Tomomi, Okura Eri, Morokawa Hirokazu, Saito Shoji, Tanaka Miyuki, Nakazawa Yozo, Kosho Tomoki. Follow-up System for Childhood Cancer Survivors Via Germline Clinical Sequencing. The Shinshu Medical Journal. 2022. 70. 3. 157-167
Minatogawa M, Tsuji T, Inaba M, Kawakami N, Mizuno S, Kosho T. Atypical Sotos syndrome caused by a novel splice site variant. Hum Genome Var. 2022. 9. 1. 41

書籍 (6件)：

臨床遺伝専門医テキスト1
診断と治療社,東京 2021
トンプソン&トンプソン遺伝医学第2版福嶋義光 (監訳)
メディカルサイエンスインターナショナル,東京 2017
Handbook of glycosyltransferases and related genes (Taniguchi N, Honke K, Fukuda M, Narimatsu H, Yamaguchi Y, Angata T, eds)
Springer 2014
Current Genetics in Dermatology (Oiso N, Kawada A, eds)
InTech 2013
日本小児整形外科学会教育研修委員会編:小児整形外科テキスト
メディカルビュー社,東京 2004

講演・口頭発表等 (83件)：

マイクロアレイ染色体検査にて検出した病的CNV情報を含む最終核型決定に分裂像FISH解析が必須だった染色体構造異常例
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
KIF1A関連多系統神経変性症の臨床像:新規ミスセンス変異を有した32歳男性例の長期経過
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
信大病院遺伝子医療研究センター「ID外来」におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断 -第2 報-
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
新規DSE 変異による筋拘縮型エーラスダンロス症候群の日本人第1 例における臨床的・糖鎖医学的・病理学的特徴
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
TRPC6変異による乳児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の1男児例
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)

学歴 (1件)：

学位 (1件)：

受賞 (8件)：

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所属学会 (8件)：

日本先天代謝異常学会 , 日本未熟児新生児学会 , 遺伝カウンセリング学会 , 日本新生児学会 , 小児遺伝学会 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児科学会

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古庄 知己