研究者
J-GLOBAL ID:200901090745002770
更新日: 2020年04月29日
芳野 信
ヨシノ マコト | data no
所属機関・部署:
久留米大学 医学部 医学科 小児科学
久留米大学 医学部 医学科 小児科学 について
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競争的資金等の研究課題 (3件):
アミノ酸の治療薬品としての応用
臨床遺伝子学一般の研究
先天性高アンモニア血症他、先天代謝異常症の研究
MISC (15件):
M Yoshino, Y Tokunaga, Y Watanabe, Yoshida, I, M Sakaguchi, Hata, I, Y Shigematsu, M Kimura, S Yamaguchi. Effect of supplementation with L-carnitine at a small dose on acylcarnitine profiles in serum and urine and the renal handling of acylcarnitines in a patient with multiple acyl-coenzyme A dehydrogenation defect. JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES. 2003. 792. 1. 73-82
尿素サイクル異常症. 2003
メープルシロップ尿症. 2003
Long-term treatment and diagnosis of tetrahydrobiopterin - responsive hyperphenylalaninemia with a mutant phenylalanine hydroxylase gene. 2003
Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and Genotype-Phenotype Correlation in 38 Classical Citrullinemia Patients. 2003
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書籍 (3件):
生命倫理 先端医療技術の応用
2001
小児の低血糖
2001
遺伝カウンセリング
2000
学歴 (1件):
久留米大学医学部医学科
学位 (1件):
医学博士 (久留米大学)
所属学会 (7件):
アメリカ人類遺伝学会
, 国際先天代謝異常学会
, 日本医用マススペクトル学会
, 日本マス・スクリーニング学会
, 日本先天代謝理事会
, 日本人類遺伝学会
, 日本小児科学会
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