西野一三

ニシノイチゾウ | NISHINO Ichizo

所属機関・部署：
職名：部長
ホームページURL (1件)： http://scholar.google.com/citations?hl=en&user=uBzKcR0AAAAJ

研究分野 (5件)：胎児医学、小児成育学 , 神経内科学 , 実験病理学 , 人体病理学 , 遺伝学

研究キーワード (10件)：ミオパチー , 筋ジストロフィー , 筋炎 , 神経内科学 , 分子遺伝学 , 筋病理学 , 筋疾患学 , Neurology , Molecular genetics , Muscle pathology

競争的資金等の研究課題 (23件)：

2022 - 2025 スポーツ医学に於ける全身冷却療法の確立を目指して
2022 - 2025 オートファジー関連神経筋疾患におけるタンパク質恒常性の破綻機序解明
2020 - 2025 抗横紋筋抗体の病因論的自己抗体としての意義とPD-1ミオパチーの疾患概念の確立
2020 - 2023 壊死性ミオパチー発症メカニズムに関与する遺伝子の探索
2019 - 2022 スポーツ医学に於ける全身冷却療法の確立を目指して

2017 - 2020 壊死性ミオパチー病態解明のためのNGSによる感受性遺伝子の探索

2016 - 2019 希少難治性筋疾患におけるオートファジーを介した蛋白分解機構と病態機序の解明

2017 - 2019 遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成

2014 - 2017 先天性筋ジストロフィーに対する画期的治療法開発

2014 - 2017 自己抗体を介する炎症性筋疾患の臨床像・筋病理の解析と病態機序の解明

2014 - 2017 遺伝性ミオパチーの次世代型統合的診断拠点形成

2013 - 2016 自己貪食空胞性ミオパチーにおけるオートファジー分子機構の病態関与の解明

2012 - 2014 エピゲノム変化による筋ジストロフィーの発症機構の解明

2008 - 2010 オートファジー関連筋疾患の病態解明と治療法開発

2007 - 2009 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRV)の病態解明と治療法開発

2007 - 2008 マリネスコ-シェーグレン症候群の分子病態解明を目指した研究

2006 - 2008 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィーの分子遺伝学的研究

2007 - 2007 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおけるエピジェネティック変化と病態機序の解明

2006 - 2007 サルコメア関連タンパク質の異常による遺伝性筋疾患の病態解明

2004 - 2006 ライソゾーム性筋疾患の分子病態解明と治療法開発に関する研究

2003 - 2004 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの臨床分子遺伝学的研究

2001 - 2003 自己貪食異常を示す筋疾患の病態解明と治療法開発に関する研究

1997 - 1998 こはく酸脱水素酵素(SDH)欠損症の分子遺伝学的研究

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論文 (995件)：

Munenori Oyama, Marie-Therese Holzer, Yuko Ohnuki, Yoshihiko Saito, Yukako Nishimori, Shingo Suzuki, Takashi Shiina, Sarah Leonard-Louis, Olivier Benveniste, Udo Schneider, et al. Pathologic Features of Anti-Ku Myositis. Neurology. 2024. 102. 8. e209268
Rasha El Sherif, Yoshihiko Saito, Tomonari Awaya, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino. Splicing Switching of Alternative Last Exons Due to a Deletion Including Canonical Polyadenylation Site in COL6A2 Gene Causes Recessive UCMD. Neurology Genetics. 2024
Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Tetsuya Niihori, Yoshihiko Furusawa, Misa Nakano, Yasushi Oya, Kazuhiro Kato, Takuro Shiga, Kensuke Ikeda, Naoki Suzuki, et al. Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps. Cerebellum (London, England). 2024
Risa Konishi, Yuki Ichimura, Ryota Tanaka, Hanako Miyahara, Mari Okune, Masahide Miyamoto, Monami Hara, Atsushi Iwabuchi, Hidetoshi Takada, Yasuo Nakagishi, et al. Possible correlation between serum interleukin-8 levels and the activity of myositis in anti-NXP2 antibody-positive dermatomyositis. Immunological medicine. 2024. 1-6
Shogo Komaki, Akatsuki Kubota, Kazuto Katsuse, Asuka Kitamura, Meiko Maeda, Takashi Matsukawa, Nobuyuki Eura, Yoshihiko Saito, Ichizo Nishino, Tatsushi Toda. A Case of a Patient with Calpainopathy Carrying Compound Heterozygous Mutations of a <i>de novo</i> Pathogenic Variant of c.1333G>A and a Novel Variant of c.1331C>T in <i>CAPN3</i>. Internal Medicine. 2024

MISC (1,200件)：

上田菜穂子, 上田菜穂子, 上田菜穂子, 内野俊平, 楠万理子, 三牧正和, 西野一三, 後藤雄一. MT-CO2遺伝子の新規バリアントが同定された下肢筋力低下の5例. 日本ミトコンドリア学会年会要旨集. 2023. 21st
Jantima Tanboon, Ichizo Nishino. Update on dermatomyositis. Current Opinion in Neurology. 2022. 35. 5. 611-621
Wakako Yoshioka, Satoru Noguchi, Madoka Mori-Yoshimura, Ichizo Nishino. Advances in understanding of the natural history, mechanism, extra-muscular manifestations and treatment of GNE myopathy. Neurology and Clinical Neuroscience. 2022
坂田花美, 森川みゆき, 中村尚子, 寒川真, 平野牧人, 西野一三, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 黒田宙, 滋賀健介, et al. PNPLA2遺伝子新規変異を伴った中性脂肪蓄積症ミオパチー/中性脂肪蓄積心筋血管症の1例. 臨床神経学. 2022. 62. 1. 55-55
井上道雄, 西野一三. 免疫介在性壊死性ミオパチー,抗合成酵素抗体症候群. 脳神経内科診断ハンドブック. 2022. 469-474

特許 (5件)：

タンパク質蓄積性筋疾患を治療するための医薬
ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出及び治療
GNEタンパク質の機能低下に起因する疾患の治療用医薬剤、食品組成物、食品添加物
非ヒト哺乳動物、その作製方法及びそれを用いた筋疾患用治療薬のスクリーニング方法
高GC含量反復配列増幅用長鎖ポリメラーゼチェインリアクション法およびそれを用いた顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ診断法

書籍 (53件)：

ベスレムミオパチー
2019
ウルリッヒ病
2019
Case 13
2019
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーとは
2018
遺伝について
2018

講演・口頭発表等 (1,442件)：

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー様の症状を呈したSRP抗体陽性免疫介在性壊死性ミオパチーの61歳男性例
(臨床神経学 2020)
VCP遺伝子変異を認め、ALSとIBMの異なる表現型を示した家族例
(臨床神経学 2020)
AIFM1遺伝子変異により感音性難聴と感覚性末梢神経障害を認めた一例
(臨床神経学 2020)
軸索型ニューロパチーを伴ったBAG3 related myopathyの一家系例
(臨床神経学 2020)
輪状咽頭筋離断術で嚥下障害が著明に改善した封入体筋炎の70歳男性例
(臨床神経学 2020)

学歴 (1件)：

1983 - 1989 京都大学医学部医学科

学位 (1件)：

M.D., Ph.D. (Kyoto University)

経歴 (18件)：

2022 - 現在奈良県立医科大学招聘教授
2022 - 現在信州大学医学部客員教授
2021 - 現在輔仁大學醫學院客員教授
2019 - 現在高雄醫學大學客員教授
2019 - 現在北京大学第一医院客員教授

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委員歴 (19件)：

2022 - 現在 Asian and Oceanian Myology Center President
2022 - 現在 Asian and Oceanian Association of Neurology Head of Education Taskforce
2022 - 現在日本神経学会理事
2018 - 現在日本神経治療学会理事
2018 - 現在日本神経病理学会理事

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受賞 (3件)：

2009 - 日本神経学会日本神経学会賞
2004 - 11th Asian & Oceanian Congress of Neurology 最優秀ポスター賞
2001 - 公益財団法人循環器病研究振興財団内田賞

所属学会 (12件)：

日本内科学会 , 日本小児神経学会 , 日本人類遺伝学会 , アメリカ神経学会 , 日本筋学会 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本神経治療学会 , 日本神経病理学会 , 日本神経学会 , Asian and Oceanian Myology Center , World Muscle Society , アメリカ神経学アカデミー

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