文献

J-GLOBAL ID：200902165139997094   整理番号：99A0399690

心臓ホメオボックス遺伝子CSX/NKX2-5の点突然変異を呈した家族性心房中隔欠損及び房室伝導障害の日本人の1例

Familial Atrial Septal Defect and Atrioventricular Conduction Disturbance Associated With a Point Mutation in the Cardiac Homeobox Gene CSX/NKX2-5 in a Japanese Patient.

著者 (8件)： HOSODA T (Univ. Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KOMURO I (Univ. Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SHIOJIMA I (Univ. Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HIROI Y (Univ. Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HARADA M (Univ. Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  MURAKAWA Y (Univ. Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HIRATA Y (Univ. Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  YAZAKI Y (Univ. Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Japanese Circulation Journal  (Japanese Circulation Journal)
巻： 63  号： 5  ページ： 425-426  発行年： 1999年05月 
JST資料番号： F0908A  ISSN： 0047-1828  CODEN： NJUGA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症例は59歳男で,ペースメーカ誘導不全を主訴とした。45歳時...

シソーラス用語： *心房中隔欠損 ,...
準シソーラス用語： 房室伝導障害 ,...

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分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (9件)：

• 1. Hoffman JI: Incidence of congenital heart disease. I. Postnatal incidence. Pediatr Cardiol 1995; 16: 103-113
• 2. Hoffman JI: Incidence of congenital heart disease. II. Prenatal incidence. Pediatr Cardiol 1995; 16: 155-165
• 3. Olson EN, Srivastava D: Molecular pathways controlling heart development. Science 1996; 272: 671-676
• 4. Harvey RP: NK-2 homeobox genes and heart development. Dev Biol 1996; 178: 203-216
• 5. Schott JJ, Benson DW, Basson CT, Pease W, Silberbach GM, Moak JP, et al: Congenital heart disease caused by mutations in the transcription factor NKX2-5. Science 1998; 281: 108-111

タイトルに関連する用語 (8件)： 心臓 ,  ホメオボックス遺伝子 ,  Nkx2-5 ,  点突然変異 ,  家族 ,  心房中隔欠損 ,  房室伝導障害 ,  日本人