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J-GLOBAL ID：200902239255964709   整理番号：07A0606671

本邦初のInterleukin-1receptor associated kinase4欠損症兄弟例の臨床的特徴

Clinical Featues of First Japanese Siblings with Interleukin-1 Receptor-associated Kinase 4 Deficiency

著者 (10件)： 吉川秀人 (宮城県こども病院 神経科) ,  北村太郎 (宮城県こども病院 神経科) ,  北村太郎 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  渡邊周永 (宮城県こども病院 神経科) ,  虻川大樹 (宮城県こども病院 総合診療科) ,  稲垣徹史 (宮城県こども病院 総合診療科) ,  武山淳二 (宮城県こども病院 臨床病理科) ,  今泉益栄 (宮城県こども病院 血液腫瘍科) ,  高田英俊 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学) ,  原寿郎 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 111  号： 6  ページ： 750-754  発行年： 2007年06月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例1は2歳4か月男児で,臍帯脱落遅延があった。生後2週に尿...

シソーラス用語： タンパク質 ,...
準シソーラス用語： 細胞情報伝達 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (10件)：

• TAKEDA, K. Toll-like receptors in innate immunity. Inter Immunology. 2005, 17, 1-14
• PICARD, C. Pyogenic bacterial infections in humans with IRAK-4 deficiency. Science. 2003, 299, 2076-2079
• TAKADA, H. Delayed separation of the umbilical cord in two siblings with Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency : Rapid screening by flow cytometer. J Pediatr. 2006, 148, 546-548
• DAY, N. Interleukin receptor-associated kinase (IRAK-4) deficiency associated with bacterial infections and failure to sustain antibody responses. J Pediatr. 2004, 144, 524-526
• ENDERS, A. Two siblings with lethal pneumococcal meningitis in a family with a mutation in interleukin-1 receptor-associated kinase 4. J Pediatr. 2004, 145, 698-700

タイトルに関連する用語 (2件)： 欠損 ,  兄弟