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J-GLOBAL ID：200902248873398497   整理番号：04A0448311

遺伝性脊髄小脳変性症-遺伝子未解明の疾患を中心に-Slow eye movementからophthalmoplegiaに至り晩期に高度のジストニアを呈する常染色体優性脊髄小脳変性症

著者 (5件)： 西平靖 (国立病院機構 沖縄病院 神経内科) ,  西平淳子 (国立病院機構 沖縄病院 神経内科) ,  黒野明日嗣 (国立病院機構 沖縄病院 神経内科) ,  高嶋博 (国立病院機構 沖縄病院 神経内科) ,  末原雅人 (国立病院機構 沖縄病院 神経内科)
資料名： 月刊神経内科  (神経内科)
巻： 60  号： 5  ページ： 487-492  発行年： 2004年05月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 0386-9709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 標記症状を呈した遺伝子異常が未同定の2家系を経験し,このうち...

シソーラス用語： *脊髄小脳変性症 ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝性脊髄小脳変性症 ,  遺伝子 ,  疾患 ,  高度 ,  ジストニア ,  常染色体 ,  優性 ,  脊髄小脳変性症