文献

J-GLOBAL ID：201002221330896115   整理番号：10A0533286

若年発症2型成人型糖尿病(MODY2)におけるグルコキナーゼ遺伝子の新規変異

A Novel Mutation of the Glucokinase Gene in Maturity-onset Diabetes of the Young Type 2 (MODY2)

著者 (3件)： JO Wakako (Dep. of Pediatrics, Hokkaido Univ. School of Medicine) ,  FUJIEDA Kenji (Dep. of Pediatrics, Asahikawa Medical Coll.) ,  TAJIMA Toshihiro (Dep. of Pediatrics, Hokkaido Univ. School of Medicine)
資料名： Clinical Pediatric Endocrinology  (Clinical Pediatric Endocrinology)
巻： 19  号： 2  ページ： 45-46 (J-STAGE)  発行年： 2010年 
JST資料番号： L4217A  ISSN： 0918-5739  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： MODY2は早期発症と膵臓自己免疫マーカー欠如で特徴づけられ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *インシュリン非依存性糖尿病 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： グリメピリド

引用文献 (5件)：

• OWEN, K. Maturity-onset diabetes of the young : from clinical description to molecular genetic characterization. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2001, 15, 309-323
• WINTER, WE. Molecular and biochemical analysis of the MODY syndromes. Pediatr Diabetes. 2000, 1, 88-117
• FAJANS, SS. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med. 2001, 345, 917-980
• MASSA, O. High prevalence of glucolinase mutations in Italian children with MODY. Influence on glucose tolerance, firstphase insulin response, insulin sensitivity and BMI. Diabetologia. 2001, 44, 898-905
• MAHALINGAM, B. Structural model of human glucokinase in complex wit hglucose and ATP. Impications for the mutants that cause hypo-and hyperglycemia. Diabetes. 1999, 48, 1698-16705

タイトルに関連する用語 (7件)： 若年 ,  発症 ,  成人型糖尿病 ,  MODY2 ,  グルコキナーゼ ,  遺伝子 ,  変異