文献

J-GLOBAL ID：201102170577080960   整理番号：11A0211779

栄養障害型表皮水疱症(DEB)を呈する日本人家族のVII型コラーゲン遺伝子(COL7A1)突然変異:劣性DEBのアロポー・シーメンス型および優性DEBの新規ケースにおけるホモ接合グリシン置換

Type VII collagen gene (COL7A1) mutations in Japanese families with dystrophic epidermolysis bulosa (DEB): A homozygous glycine substitution in the Hallopeau-Siemens type of recessive DEB and a de novo case of dominant DEB.

著者 (11件)： KON A ,  MCGRATH Ja ,  TAMAI K ,  PULKKINEN L ,  NOMURA K ,  UMEKI K ,  NAKAMURA T ,  MAEKAWA Y ,  CHRISTIANO Am ,  HASHIMOTO I ,  UITTO J
資料名： JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
巻： 106  号： 4  ページ： 260  発行年： 1996年 
JST資料番号： O3781A  ISSN： 0022-202X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (11件)： 栄養障害型表皮水疱症 ,  DEB ,  日本人 ,  家族 ,  VII型コラーゲン ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  劣性 ,  ホモ接合 ,  グリシン ,  置換