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J-GLOBAL ID：201102225096610230   整理番号：11A0720543

グアノシン二リン酸-マンノース:GlcNAc₂-PP-ドリコール マンノシルトランスフェラーゼ欠乏症(グリコシル化型Ikの先天性疾患):5例の新しい患者と7つの新規突然変異

Guanosine diphosphate-mannose: GlcNAc₂-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations

著者 (22件)： DUPRE T (Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA) ,  DUPRE T (INSERM, Paris, FRA) ,  DUPRE T (Univ. Denis Diderot Paris 7 Paris, FRA) ,  VUILLAUMIER-BARROT S (Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA) ,  VUILLAUMIER-BARROT S (INSERM, Paris, FRA) ,  VUILLAUMIER-BARROT S (Univ. Denis Diderot Paris 7 Paris, FRA) ,  CHANTRET I (INSERM, Paris, FRA) ,  CHANTRET I (Univ. Denis Diderot Paris 7 Paris, FRA) ,  YAYE H S (Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA) ,  LE BIZEC C (Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA) ,  AFENJAR A (Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA) ,  ALTUZARRA C (Hopital Saint Jacques, Besancon, FRA) ,  BARNERIAS C (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA) ,  BURGLEN L (Hopital Armand Trousseau, Paris, FRA) ,  DE LONLAY P (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  DE LONLAY P (Hopital Saint Jacques, Besancon, FRA) ,  FEILLET F (Centre de Reference des Maladies Hereditaires du Metabolisme CHU Brabois Enfant, Vandoeuvre les Nancy, FRA) ,  NAPURI S (Hopital Sud-Rennes, RNNES, FRA) ,  SETA N (Hopital Bichat-Claude Bernard, Paris, FRA) ,  SETA N (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  MOORE S E H (INSERM, Paris, FRA) ,  MOORE S E H (Univ. Denis Diderot Paris 7 Paris, FRA)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 47  号： 11  ページ： 729-735  発行年： 2010年11月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： グアノシン二リン酸 ,  マンノース ,  ドリコール ,  マンノシルトランスフェラーゼ ,  欠乏症 ,  グリコシル化 ,  先天性疾患 ,  患者 ,  突然変異