ostogenesis imperfecta & Ehlers-Danlos syndrome variant databases

• University of Leicester Department of Genetics

骨形成不全症とエーラー・ダンロス症候群を引き起こすと報告されている全ての遺伝子の変異情報を収録することを目的としています。骨形成不全症では、COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINH1, SP7遺伝子上に変異がみられます。III型コラーゲン遺伝子COL3A1上の変異は主にエーラー・ダンロス症候群IV型を引き起こします。V型コラーゲン遺伝子COL5A1, COL5A2上の変異は古典型エーラー・ダンロス症候群を主に引き起こします。各遺伝子につき、遺伝子の基本情報、変異に関する報告数、変異配列リスト、ゲノムビューワ、OMIM、HGMD等の外部リンクなど、全てキュレートされた情報が登録されています。