Database of Genomic Variants: A curated catalogue of structural variation in the human genome

• The Centre for Applied Genomics

ヒトゲノムにおける構造多型を包括的にまとめたデータベースです。2005年に世界の5つの研究機関、企業が国際コンソーシアム(ヒトゲノム構造多型コンソーシアム)を結成し、多様な人種におけるコピー多型の全容を解明するプロジェクトを実施しました。その成果を本データベースで公開しています。プロジェクトの結果、約360Mbp、ヒトゲノムの12%以上という、従来考えられていたよりもはるかに広い領域にコピー数多型が見られ、これまで知られていたSNP に加えて新たな個人間のゲノムの多様性を生み出している可能性が示されました。様々な疾患、薬剤感受性に関連するものを含め約3000個の遺伝子が含まれており、いわゆる染色体異常をともなう先天性疾患だけではなく、生活習慣病、自己免疫疾患といったcommon disease(ありふれた病気)を含むヒト形質の個人差に広く寄与している可能性が示されました。