HGVD: Human Genetic Variation Database

資源分類：データ・データベース

タグ【対象】 (3件)：ゲノム/遺伝子 , 遺伝的多様性 , 健康/疾患

タグ【データの種類】 (1件)：配列

生物種 (1件)： Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)

概要：

日本人健常者のゲノム配列を解析したデータベースです。難病の原因遺伝子同定や、見いだされた遺伝変異が疾患発症に関わるかの評価分析のための活用を目的として構築されました。1,208検体のエクソーム解析情報や3,248検体によるコホート研究の結果をもとに得られた遺伝変異の情報が掲載されています。
HGVDブラウザーでは、対立遺伝子、遺伝子型頻度、サンプル数、coverageおよびeQTLなどの情報を閲覧することができます。

作成機関： NBDC

レコード管理者： Integbio Database Catalog

本レコードの利用条件： Creative Commons CC0 license

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