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J-GLOBAL ID：201602242775165635   整理番号：16A0644213

Preaxial polydactyly typeIV(PPD-IV)におけるGLI3変異解析結果とその検討

Mutational Analysis of the GLI3 Gene in Autosomal Dominant Preaxial Polydactyly Type IV

著者 (3件)： 大江恵 (大阪医大 医 形成外科学) ,  上田晃一 (大阪医大 医 形成外科学) ,  原舞 (大阪医大 医 形成外科学)
資料名： 日本形成外科学会会誌  (Journal of Japan Society of Plastic and Reconstructive Surgery)
巻： 36  号： 7  ページ： 321-327  発行年： 2016年07月20日 
JST資料番号： Z0261B  ISSN： 0389-4703  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 3世代にわたってPreaxial polydactyly t...

シソーラス用語： *奇形 ,...
準シソーラス用語： *Gli3遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  運動器系疾患の外科療法  (GG05030O)

引用文献 (20件)：

• Temtamy, S.A. & McKusick, V.A. : The genetics of hand malformations. Birth defects, edited by Bergsma D, 364~439, Alan R Liss, New York, 1978.
• Radhakrishna, U., Bornholdt, D., Scott, H.S., et al. : The phenotypic spectrum of GLI3 morphopathies includes autosomal dominant preaxial polydactyly type-IV and postaxial polydactyly type-A/B; No phenotype prediction from the position of GLI 3 mutations. Am. J. Hum. Genet., 65 : 645~655, 1999.
• Riddle, R.D., Johnson, R.L., Laufer, E. & Tabin, C. : Sonic hedgehog mediates the polarizing activity of the ZPA. Cell, 75 : 1401~1416, 1993.
• Zeng, X., Goetz, J. A., Suber, L. M., et al. : A freely diffusible form of Sonic hedgehog mediates long-range signalling. Nature, 411 : 716~720, 2001.
• Shin, S.H., Kogerman, P., Lindström, E., et al. : GLI 3 mutations in human disorders mimic Drosophila cubitus interruptus protein functions and localization. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 96 : 2880~2884, 1999.

タイトルに関連する用語 (3件)： PPD ,  Gli3 ,  変異解析