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J-GLOBAL ID：201602265511023244   整理番号：16A0739479

自己免疫性リンパ球増殖症候群1例を文献の復習した【JST・京大機械翻訳】

Autoimmune lymphoproliferative syndrome: a case report and literature review

著者 (4件)： Sun Jiapeng (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Lu Xintian (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Zhao Weihong (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Hua Ying (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital)
資料名： Beijing Daxue Xuebao(Yixueban)  (Beijing Daxue Xuebao(Yixueban))
巻： 47  号： 6  ページ： 1022-1027  発行年： 2015年 
JST資料番号： C5014A  ISSN： 1671-167X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 報告では,2013年10月に北京大学の第一病院での診断および治療の1例は自己免疫性リンパ球増殖症候群(AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME,ALPS)の臨床診療過程に,そして、国内外の最新の文献を復習した。この男性患児受診時11か月であるが,生後早期の発症,経過の中で主な症状はリンパ節、肝脾腫大であり,溶血性貧血、慢性感染ヒトサイトメガロウイルス(パルボウイルスB19感染および慢性下痢)を合併していた。血双陰性末梢T細胞(DOUBLE NEGATIVE T CELLS,DNTS)に有意に(リンパ細胞の27.18%を占め,CD3+Tリンパ細胞の35.16%上昇),数種の自己抗体陽性(抗核抗体、二本鎖DNAリウマトイド因子を含む)および高ガンマグロブリン血症。両親の双方ともに健康で,自己免疫性疾患の既往歴を否認した。遺伝子診断の結果を経てFAS遺伝子Cが存在する。309A>Cのヘテロ接合突然変異は,FAS遺伝子の3番目のエキソンに位置する,よりFAS蛋白質第103位のアミノ酸は,アルギニン(R)の突然変異によりセリン(S)であった。しかし、遺伝子結果にはまだ必要である親の双方の遺伝子および正常対照をさらに検証する,病原性遺伝子であるかどうかを明らかにした。正常に,そして他の病院で治療を受けた,ミコフェノール酸モフェチル,貧血の改善は,依然に繰り返し感染があったが,この患児の臨床経過糖皮質ホルモン治療肝脾回縮付けられなかった。ALPSの特徴は符号化細胞のFAS/FASLアポトーシス経路の遺伝子の突然変異により引き起こされる発生の1群の臨床症候群であり,特徴の突出,早期は容易に誤診と他の疾患であり,末梢血リンパ球に対して分析を行う必要が,治療手段は免疫に依存し主に抑制処置した。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノ酸 ,  遺伝子 ,  リンパ節 ,  男性 ,  高γグロブリン血症 ,  アポトーシス ,  病歴 ,  抗核抗体 ,  ホルモン療法 ,  突然変異 ,  *リンパ球 ,  溶血性貧血 ,  病院 ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： *自己免疫性リンパ増殖症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Autoimmune lymphoproliferative syndrome ,  T-lymphocyte subsets ,  Fas ligand protein ,  Evans syndrome

分類 (3件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (3件)： 自己免疫性リンパ球増殖症候群 ,  文献 ,  復習