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J-GLOBAL ID：201602266838270877   整理番号：16A1337002

遺伝子型推定:遺伝子型推定のための64,976のハプロタイプの参照パネル

A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation

著者 (120件)： MCCARTHY Shane (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  LUO Yang (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  GILLY Arthur (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  BARRETT Jeffrey C (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  ZEGGINI Eleftheria (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  SORANZO Nicole (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  WALTER Klaudia (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  ANDERSON Carl A (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  DURBIN Richard (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  DAS Sayantan (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  KANG Hyun Min (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  FUCHSBERGER Christian (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  KWONG Alan (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  SCOTT Laura J (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  CHEN Sai (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  BOEHNKE Michael (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  ABECASIS Goncalo (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  KRETZSCHMAR Warren (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MAHAJAN Anubha (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MCCARTHY Mark I (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MARCHINI Jonathan (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  DELANEAU Olivier (Univ. Geneva, Geneva, CHE) ,  WOOD Andrew R (Univ. Exeter Medical School, Exeter, GBR) ,  TUKE Marcus (Univ. Exeter Medical School, Exeter, GBR) ,  FRAYLING Timothy (Univ. Exeter Medical School, Exeter, GBR) ,  TEUMER Alexander (Univ. Medicine Greifswald, Greifswald, DEU) ,  TEUMER Alexander (DZHK (German Centre for Cardiovascular Res.), Greifswald, DEU) ,  NAUCK Matthias (DZHK (German Centre for Cardiovascular Res.), Greifswald, DEU) ,  DANECEK Petr (HWellcome Trust Sanger Inst., Hinxton, GBR) ,  SHARP Kevin (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  MARCHINI Jonathan (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  SIDORE Carlo (IRGB, CNR, Sardinia, ITA) ,  ANGIUS Andrea (IRGB, CNR, Sardinia, ITA) ,  BUSONERO Fabio (IRGB, CNR, Sardinia, ITA) ,  CUCCA Francesco (IRGB, CNR, Sardinia, ITA) ,  TIMPSON Nicholas (Univ. Bristol, Oakfield Grove, GBR) ,  CORBIN Laura J (Univ. Bristol, Oakfield Grove, GBR) ,  SMITH George Davey (Univ. Bristol, Oakfield Grove, GBR) ,  MIN Josine L (Univ. Bristol, Oakfield Grove, GBR) ,  KOSKINEN Seppo (THL, Helsinki, FIN) ,  SALOMAA Veikko (THL, Helsinki, FIN) ,  VRIEZE Scott (Univ. Colorado, Colorado, USA) ,  ZHANG He (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  WILLER Cristen (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  VELDINK Jan (Brain Center Rudolf Magnus, Utrecht, NLD) ,  VAN DEN BERG Leonard H (Brain Center Rudolf Magnus, Utrecht, NLD) ,  VAN RHEENEN Wouter (Brain Center Rudolf Magnus, Utrecht, NLD) ,  DEKKER Annelot (Brain Center Rudolf Magnus, Utrecht, NLD) ,  PETERS Ulrike (Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Washington, USA) ,  HARRISON Tabitha (Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Washington, USA) ,  KOOPERBERG Charles (Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Washington, USA) ,  PETERS Ulrike (Univ. Washington School of Public Health, Washington, USA) ,  PATO Carlos (SUNY Downstate, New York, USA) ,  PATO Michele (SUNY Downstate, New York, USA) ,  VAN DUIJN Cornelia M (Erasmus MC, Rotterdam, NLD) ,  GILLIES Christopher E (Univ. Michigan School of Medicine, Michigan, USA) ,  SAMPSON Matthew G (Univ. Michigan School of Medicine, Michigan, USA) ,  GANDIN Ilaria (Univ. Trieste, Trieste, ITA) ,  COCCA Massimiliano (Univ. Trieste, Trieste, ITA) ,  PIRASTU Nicola (Univ. Trieste, Trieste, ITA) ,  GASPARINI Paolo (Univ. Trieste, Trieste, ITA) ,  MEZZAVILLA Massimo (IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, ITA) ,  MEZZAVILLA Massimo (Dep. of Experimental Genetics, Doha, QAT) ,  GASPARINI Paolo (Dep. of Experimental Genetics, Doha, QAT) ,  TRAGLIA Michela (San Raffaele Res. Inst., Milan, ITA) ,  SALA Cinzia (San Raffaele Res. Inst., Milan, ITA) ,  TONIOLO Daniela (San Raffaele Res. Inst., Milan, ITA) ,  BOOMSMA Dorrett (Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  BRANHAM Kari (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  BREEN Gerome (King’s Coll. London, London, GBR) ,  BRUMMETT Chad M (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  FRASER Ross M (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  CAMPBELL Harry (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  WILSON James F (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  CHAN Andrew (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  CHAN Andrew (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  CHEN Sai (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  KRETZLER Matthias (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  WILLER Cristen (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  CHEW Emily (National Eye Inst., Maryland, USA) ,  COLLINS Francis S (US National Inst. of Health, Maryland, USA) ,  DEDOUSSIS George (Harokopio Univ., Athens, GRC) ,  FARMAKI Aliki-Eleni (Harokopio Univ., Athens, GRC) ,  DORR Marcus (Univ. Medicine Greifswald, Greifswald, DEU) ,  NAUCK Matthias (Univ. Medicine Greifswald, Greifswald, DEU) ,  VOLKER Uwe (Univ. Medicine Greifswald, Greifswald, DEU) ,  FERRUCCI Luigi (National Inst. on Aging, Maryland, USA) ,  FORER Lukas (Medical Univ. Innsbruck, Innsbruck, AUT) ,  SCHOENHERR Sebastian (Medical Univ. Innsbruck, Innsbruck, AUT) ,  GABRIEL Stacey (Broad Inst., MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  PALOTIE Aarno (Broad Inst., MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  ALTSHULER David (Broad Inst., MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  LEVY Shawn (HudsonAlpha Inst. for Biotechnology, Alabama, USA) ,  MYERS Richard M (HudsonAlpha Inst. for Biotechnology, Alabama, USA) ,  GROOP Leif (Univ. Lund, Malmoe, SWE) ,  GROOP Leif (Univ. Helsinki, Helsinki, FIN) ,  HATTERSLEY Andrew (Univ. Exeter Medical School, Exeter, GBR) ,  HOLMEN Oddgeir L (Norwegian Univ. Sci. and Technol., Levanger, NOR) ,  HVEEM Kristian (Norwegian Univ. Sci. and Technol., Levanger, NOR) ,  KRETZLER Matthias (Univ. Michigan School of Medicine, Michigan, USA) ,  LEE James C (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  LEE James C (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  MCGUE Matt (Univ. Minnesota, Minnesota, USA) ,  IACONO William (Univ. Minnesota, Minnesota, USA) ,  MEITINGER Thomas (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  MEITINGER Thomas (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  MEITINGER Thomas (DZHK (German Centre for Cardiovascular Res.), Munich, DEU) ,  MELZER David (Univ. Exeter Medical School, Exeter, GBR) ,  MOHLKE Karen L (Univ. North Carolina at Chapel Hill, North Carolina, USA) ,  VINCENT John B (Centre for Addiction and Mental Health, Ontario, CAN) ,  VINCENT John B (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  NICKERSON Deborah (Univ. Washington, Washington, USA) ,  PALOTIE Aarno (FIMM, Helsinki, FIN) ,  PALOTIE Aarno (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  MCINNIS Melvin (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  RICHARDS J Brent (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  RICHARDS J Brent (King’s Coll. London, London, GBR) ,  SMALL Kerrin (King’s Coll. London, London, GBR) ,  SPECTOR Timothy (King’s Coll. London, London, GBR) ,  SCHLESSINGER David (US National Inst. of Health, Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 48  号： 10  ページ： 1279-1283  発行年： 2016年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 主にヨーロッパ系を対象にした20の研究に由来する全ゲノム塩基配列決定データを用いて,39,235,157個のSNPについての64,976のヒトハプロタイプからなる参照パネルを構築したので報告する。このリソースを用いれば,約0.1%のマイナー対立遺伝子頻度まで正確な遺伝子型推定を可能にし,また,関連研究で検定するSNPの数を大幅に増やすことができるようになるので,それにより,原因座位の発見や詳細な解析に役立つだろう。また,インピュテーションやフェージングを一貫して効率よく実施できるように,リモートサーバーリソースについても報告する。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *ハプロタイプ ,  参照 ,  *ヒト ,  推定 ,  *遺伝子型 ,  一塩基多型 ,  遺伝子頻度 ,  資源 ,  遺伝子座
準シソーラス用語： SNP ,  *ヒトハプロタイプ ,  マイナー対立遺伝子頻度 ,  リモートサーバーリソース ,  *遺伝子型推定 ,  原因座位 ,  *参照パネル ,  全ゲノム塩基配列 ,  対立遺伝子頻度

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  基礎診断学  (GC03002P) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子型 ,  推定 ,  ハプロタイプ ,  参照