Whole Exome Sequencingによって同定されたシトステロール血症と家族性地中海熱のまれな一致

Tada Hayato; Kawashiri Masa-aki; Okada Hirofumi; Endo Saori; Toyoshima Yuka; Konno Tetsuo; Nohara Atsushi; Inazu Akihiro; Takao Akira; Mabuchi Hiroshi; Yamagishi Masakazu; Hayashi Kenshi

文献

J-GLOBAL ID：201602274302957587 整理番号：16A1276713

Whole Exome Sequencingによって同定されたシトステロール血症と家族性地中海熱のまれな一致

A Rare Coincidence of Sitosterolemia and Familial Mediterranean Fever Identified by Whole Exome Sequencing

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資料名：
巻： 23 号： 7 ページ： 884-890(J-STAGE) 発行年： 2016年
JST資料番号： U0153A ISSN： 1880-3873 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：英語 (EN)

Whole exome sequencing(WES)技術は...

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先天性疾患・奇形一般 , 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般 , 代謝異常・栄養性疾患一般

引用文献 (19件)：

1) Shulman RS, Bhattacharyya AK, Connor WE, Fredrickson DS: Beta-sitosterolemia and xanthomatosis. N Engl J Med, 1976; 294: 482-483
2) Tada H, Kawashiri MA, Takata M, Matsunami K, Imamura A, Matsuyama M, Sawada H, Nunoi H, Konno T, Hayashi K, Nohara A, Inazu A, Kobayashi J, Mabuchi H, Yamagishi M: Infantile cases of sitosterolaemia with novel mutations in the ABCG5 gene: Extreme hypercholesterolaemia is exacerbated by breastfeeding. JIMD Rep, 2015; 21: 115-122
3) Salen G, Patel S, Batta AK: Sitosterolemia. Cardiovasc Drug Rev, 2002; 20: 255-270
4) Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H: Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med, 1967; 43: 227-253
5) French FMF Consortium: A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet, 1997; 17: 25-31

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