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J-GLOBAL ID：201602276995545433   整理番号：16A0903383

メンデル型の運動障害における次世代シークエンシングに応用【JST・京大機械翻訳】

Application of next generation sequencing technology in mendelian movement disorders

著者 (12件)： Wang Yumin (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Pan Xuya (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Xue Dan (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Li Yuwei (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Zhang Xueying (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Kuang Biao (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Zheng Jiabo (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Deng Hao (Inflammation and Cancer, Disease Genome Research Center, Third Xiangya Hospital, Central South University) ,  Li Xiaoling (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Xiong Wei (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Zeng Zhaoyang (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Li Guiyuan (Hunan Caner Hospital and the Affiliated Cancer Hospital of Xiangya School of Medicine, Central South University)
資料名： Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban  (Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban)
巻： 41  号： 2  ページ： 197-205  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3122A  ISSN： 1672-7347  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 過去10年において,次世代シークエンシング技術(NEXT GENERATION SEQUENCING,NGS)は非常に急速に発展を得た。伝統的なシークエンシングと比較して,NGSはハイスループットと高感度等の利点を持つ。メンデル型運動障害は1種類のよく見られる神経疾患である。サンプルが少ない等の理由で,特に希少疾患の原因遺伝子がすでに連鎖解析などの従来の方法により探索する新しいメンデル型運動障害がますます困難となっているため,NGSでであることと,新しい病原遺伝子の理想的手段を発見した。現在はNGSは,すでに多くの種類のメンデル型運動障害の研究に応用されている。本論文では,ゲノムとトランスクリプトームの角度からNGSメンデル型運動障害の中での最新の応用について総説を行う,そして,NGSまれなメンデル型疾患における応用の可能性を展望した。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 高感度 ,  神経系疾患 ,  高速度 ,  ゲノム ,  *運動障害 ,  トランスクリプトーム
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  連鎖解析 ,  原因遺伝子 ,  希少疾患 ,  ハイスループット ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： next generation sequencing ,  movement disorder ,  Mendelian disorders

分類 (1件)： 遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (3件)： 運動障害 ,  次世代シークエンシング ,  応用