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J-GLOBAL ID：201602277149423692   整理番号：16A0887529

児リー症候群4例の臨床的分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical analysis of 4 cases of Leigh syndrome in children

著者 (7件)： Wang Lihui (Department of Neurology, Children’s Hospital of Hebei Province) ,  Zheng Huacheng (Department of Neurology, Children’s Hospital of Hebei Province) ,  Yang Huafang (Department of Neurology, Children’s Hospital of Hebei Province) ,  Yue Ling (Department of Neurology, Children’s Hospital of Hebei Province) ,  Zuo Yuexian (Department of Neurology, Children’s Hospital of Hebei Province) ,  Li Baoguang (Department of Neurology, Children’s Hospital of Hebei Province) ,  Cui Xiaopu (Department of Neurology, Children’s Hospital of Hebei Province)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 34  号： 2  ページ： 111-114  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的児リー症候群の臨床表現、診断および予後を検討した。方法:回顧性に分析し4例の遺伝子検出により確定診断のリー症候群患児の臨床資料,そして関連文献の復習。結果4例の患児のうち,男3例,女1例,そのうち3例は乳幼児児起病、1例の学齢期に発病し,症状は主に知力運動発育遅延である、筋張力低下、痙攣、給食困難、眼瞼下垂、外眼筋麻痺と眼球振戦、脅え易い、活動不耐症など。頭部MRI,脳幹、双側の蒼白球、視床、小脳歯状核、中脳水道周囲に対称長が長いT2の異常信号がT1;その中には傷害し、視床下部1例、小脳歯状核と中脳3例1例;2例は脳萎縮が示唆された。筋電図検査はすべて正常であった。血は、脳脊髄液の乳酸がいずれも上昇した。ミトコンドリアDNA(MTDNA)の検出,MTDNA8993T>G変異が1例であった,残りの3例はMTDNA9176T>C突然変異。学齢期に発病し患児では発症1か月後呼吸不全で死亡し,他の3例はまだ追跡調査において,知力運動発達に遅れがあり,しかし著しく後退しなかった。結論 児童リー症候群臨床表現は多様で,診断は主に典型的な臨床表現とMRI、血および/または脳脊髄液の乳酸レベルの上昇が根拠であるかに依存し,検出された遺伝子は診断金標準であった。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視床 ,  *女性 ,  呼吸不全 ,  筋電図 ,  児童 ,  視床下部 ,  痙攣 ,  髄液 ,  突然変異 ,  男性 ,  追跡調査 ,  振戦 ,  発病 ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 頭部MRI , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Leigh syndrome ,  drooping eyelids ,  mitochondrial genes ,  child

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： 乳酸

タイトルに関連する用語 (4件)： 児 ,  リー症候群 ,  臨床 ,  分析