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J-GLOBAL ID：201602277488938987   整理番号：16A1023143

早発性家族性アルツハイマー病1家系のプレセニリン-1遺伝子突然変異の研究【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of presenilin 1 gene in a Chinese family affected with early-onset familial Alzheimer’s disease

著者 (5件)： Lin Hua (Department of Neurology,First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University) ,  Huang Wen (Department of Neurology,First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University) ,  Ye Biao (Department of Neurology,First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University) ,  Zhou Xiaoting (Department of Neurology,First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University) ,  Mo Xuean (Department of Neurology,First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 3  ページ： 324-327  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的研究の1つの中国早発性家族性アルツハイマーのアルツハイマー病(EARLY-ONSET FAMILY ALZHEIMER’S DISEASE,EOFAD)家系の臨床的表現型および遺伝子突然変異。方法は1つのEOFAD家系患者およびそのファミリーメンバーの臨床症状及び補助検査結果を収集し,分析した。発端者およびそのファミリーメンバーの血液サンプルを採取し,ゲノムDNAを抽出した。直接塩基配列決定法を用いて発端者澱粉のアミロイド前駆体蛋白質(Β-AMYLOID PRECURSOR PROTEIN,APP)遺伝子、プレセニリン-1遺伝子(プレセニリン1,PSEN1)、リポ蛋白質E(APOLIPOPROTEIN E,APOE)遺伝子の遺伝子検出を行ったアポ。発端者の遺伝子検出結果に従って,10名のファミリーメンバーに対して突然変異遺伝子について遺伝子検出を行った。結果は発端者(III_1)の遺伝子のAPOE遺伝子型はΕ2/Ε2であったが,発端者および4つのファミリーメンバー(IV_1,IV_(12)_(21)IV、V_2)のPSEN1遺伝子のエキソン6Cは発生してAPP遺伝子配列の異常を認めなかった。488A>G突然変異にコードされたPSEN1蛋白質をもたらす第163位のアミノ酸がヒスチジンからアルギニン(P。ARGHIS163)になる。結論:1つのEOFAD家系中PSEN1遺伝子エキソン6C。488A>G突然変異を発見した。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヌクレオチド配列 ,  タンパク質 ,  患者 ,  アミノ酸 ,  *遺伝子 ,  *Alzheimer病 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  *家系 ,  窒素複素環化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： APP遺伝子 ,  ゲノムDNA ,  血液サンプル ,  *プレセニリン1 ,  *家族性アルツハイマー病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Familial Alzheimer’s disease ,  β-amyloid precursor protein gene ,  Presenilin 1 gene ,  Apolipoprotein E gene

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： ヒスチジン

タイトルに関連する用語 (4件)： 家族性アルツハイマー病 ,  家系 ,  プレセニリン ,  研究